新生儿先天性巨结肠需通过早期诊断、手术根治结合术后科学护理处理。诊断主要依赖临床表现与影像学检查，治疗以手术（根治术/姑息术）为主，辅以药物及扩肛。术后需注重饮食、排便监测及并发症管理，早产儿等特殊情况需个体化干预。
诊断确认：新生儿先天性巨结肠的诊断需结合临床表现与多项检查。临床表现包括生后24~48小时无胎便排出或排便延迟，伴腹胀、呕吐；影像学检查中钡剂灌肠可显示典型“移行段”及近端肠管扩张；肛门直肠测压显示内括约肌痉挛；直肠黏膜活检显示神经节细胞缺如或减少。这些检查结果具有循证医学支持，是确诊的关键依据。
治疗方案选择：
- 手术治疗：为主要根治手段，新生儿期可根据病情选择一期根治术（如Swenson术式）或姑息性肠造瘘术（如肠造瘘术）。前者适用于全身状况良好的足月儿，后者适用于合并肠梗阻、严重营养不良的高危患儿。手术时机选择需结合患儿体重、营养状态及并发症情况，目前研究显示生后2~3个月内手术可降低术后并发症风险。
- 非手术治疗：药物包括乳果糖、开塞露等缓泻剂，可临时缓解便秘症状；合并感染时需使用抗生素（如头孢类）控制炎症。扩肛治疗可通过定期轻柔手法扩张肛门，促进排便。
术后护理要点：
- 饮食管理：术后24~48小时根据胃肠功能恢复情况逐步恢复喂养，优先母乳喂养，添加辅食时避免高纤维食物（如芹菜、粗粮）及产气食物（如豆类）。低体重儿需提前进行肠道功能评估，必要时采用鼻饲或静脉营养支持。
- 排便监测：每日记录排便颜色、性状、量，观察有无腹胀、呕吐加重，若出现排便困难需及时联系医护人员。
- 伤口护理：保持手术切口清洁干燥，每日用碘伏消毒，观察有无渗液、红肿，早产儿需加强皮肤护理，避免尿布疹。
- 生长发育监测：定期（每2周）测量体重、身长，每1~3个月进行营养评估，必要时补充维生素D、钙剂。
并发症预防与处理：
- 肠梗阻：表现为腹胀加重、呕吐频繁、停止排便排气，需立即禁食、胃肠减压，并行腹部X线检查明确梗阻部位。
- 感染：监测体温（每日4次）、血常规（白细胞、CRP），若出现发热、白细胞升高，需经验性使用抗生素，避免滥用广谱抗生素。
- 营养不良：术后1周内每日记录出入量，2周后评估营养状况，必要时转诊营养科制定个性化喂养方案。
特殊情况应对：
- 早产儿（胎龄<37周）：优先采用保守治疗（药物+扩肛）至矫正月龄40周以上，期间密切监测体重增长（每周增长≥150g），若保守治疗无效再考虑手术。
- 合并先天性心脏病：需多学科协作（小儿心脏科、外科），手术风险评估后制定分阶段治疗计划，优先控制心脏功能稳定。
