先天性巨结肠是一种因远端肠管神经节细胞缺如或功能障碍导致的先天性肠道发育畸形，主要表现为病变肠管持续痉挛、近端肠管扩张肥厚，好发于男性，男女比例约4~5：1，发病率约1/5000~1/2000新生儿。
定义与病理基础：远端肠管（多为直肠至乙状结肠，少数累及更长段）肠壁神经节细胞缺如或功能障碍，使肠管失去正常蠕动功能，粪便无法正常通过，近端肠管因长期淤积代偿性扩张、肥厚，形成“巨结肠”。病变肠管痉挛段与近端扩张段间存在“移行段”，是诊断与治疗的关键解剖标志。
病因与遗传机制：核心病因是胚胎期神经嵴细胞迁移异常，导致肠壁神经节细胞未正常发育。遗传因素起主导作用，约15%~20%患者有家族史，已发现RET原癌基因、SOX10基因、EDNRB基因等突变与发病相关，呈常染色体显性或隐性遗传模式，男性发病率显著高于女性。孕期感染、药物暴露等环境因素可能增加发病风险，但遗传突变是主要致病因素。
临床表现与年龄差异：新生儿期（生后48小时内）典型表现为胎便排出延迟（正常新生儿生后24小时内排胎便），伴腹胀、呕吐（多为胆汁性或粪性），严重时出现肠梗阻；婴幼儿期（2~6个月）以顽固性便秘为主（3~5天排便1次，需依赖开塞露或灌肠辅助），腹胀呈进行性加重（腹部膨隆如青蛙腹），可伴随营养不良（体重不增、贫血）；儿童期（6个月以上）因长期便秘导致肠道功能紊乱，出现食欲差、发育迟缓，部分患儿可突发巨结肠危象（急性肠梗阻、肠穿孔），危及生命。
诊断方法与关键指标：诊断需结合病史、体征及辅助检查。病史重点关注胎便排出情况、便秘起始时间；体征可见腹部明显膨隆、肠型；辅助检查包括：①钡剂灌肠X线：显示“移行段”（痉挛段与扩张段交界处）、“狭窄段”（痉挛肠管）、“扩张段”（近端肠管），典型表现为“漏斗状”或“鸟嘴状”狭窄；②直肠肛管测压：肛管静息压升高，直肠扩张时肛管压力无下降（直肠抑制反射消失）；③直肠黏膜活检：取齿状线以上黏膜组织，病理检查神经节细胞缺如或减少，是确诊金标准。
治疗原则与特殊人群护理：治疗以手术根治为主，分阶段实施：①新生儿期症状严重者先行肠造瘘术（如横结肠造瘘）解除肠梗阻，改善全身状况后，6~12个月行根治术（如Swenson术、Soave术）切除痉挛肠管及近端扩张肠管，吻合正常肠管；②非手术治疗适用于症状轻或暂不适宜手术者，包括每日扩肛（5~10分钟）、渗透性缓泻剂（如乳果糖，低龄儿童慎用）、甘油灌肠剂辅助排便。特殊人群护理：新生儿需少量多餐喂养，避免脱水及电解质紊乱；术后患儿需长期随访（至少5年），监测排便功能及营养状况，家长需学习定时排便、腹部按摩等训练技巧，避免便秘诱发肠梗阻。
