嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外嗜铬组织能过度分泌儿茶酚胺致阵发性或持续性高血压及多器官功能代谢紊乱发病与年龄性别生活方式病史相关临床表现有血压波动对血压药物反应差代谢紊乱等诊断靠实验室及影像学检查治疗以手术为主术前需充分准备儿童患者需特殊考虑。
嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，也可起源于肾上腺外的嗜铬组织，这些组织包括交感神经节、旁交感神经节等部位。它能过度分泌儿茶酚胺，主要是去甲肾上腺素和肾上腺素，从而引起阵发性或持续性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。
发病机制相关因素
年龄与性别：各年龄段均可发病，儿童患者多为散发，且女性略多于男性。儿童嗜铬细胞瘤可能与遗传综合征关系更密切，比如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）等遗传疾病相关，这类遗传因素在儿童发病中起重要作用；而成年患者部分与遗传因素有关，部分为散发性。
生活方式与病史：一般来说，日常不良生活方式对嗜铬细胞瘤的直接发病影响不大，但有相关遗传综合征家族史的人群属于高危人群，需要更密切关注。有MEN2等遗传病史家族的成员，比无家族史人群患病风险显著增高，需要定期进行相关筛查，如监测血压、进行相关基因检测等。
临床表现相关因素
高血压表现：
血压波动：可表现为阵发性高血压，发作时血压骤升，收缩压可高达200-300mmHg，舒张压也明显升高，可达130-180mmHg，同时伴有头痛、心悸、面色苍白或潮红等症状，这是因为肿瘤突然大量释放儿茶酚胺所致。也有持续性高血压基础上伴阵发性加剧的情况，对于成年高血压患者，如果血压波动大，尤其是年轻高血压患者，需警惕嗜铬细胞瘤可能；儿童患者出现难以控制的高血压时，也要考虑该病。
对血压药物的反应：一般降压药物对嗜铬细胞瘤引起的高血压效果不佳，因为其发病机制不是普通的血压调节机制异常，而是儿茶酚胺异常分泌导致，所以用常规降压药往往不能有效控制血压。
代谢紊乱相关：
基础代谢率升高：由于儿茶酚胺增多，患者可出现基础代谢率增高，表现为发热、消瘦等。儿童患者如果出现不明原因的消瘦、基础代谢率异常增高，要排查嗜铬细胞瘤。
糖代谢紊乱：儿茶酚胺可拮抗胰岛素的作用，导致血糖升高，甚至出现糖尿病样表现。儿童患者如果出现血糖异常，尤其是在没有糖尿病家族史等常见糖尿病诱因情况下，需考虑嗜铬细胞瘤导致的糖代谢紊乱。
诊断相关因素
实验室检查：
血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：血或尿中儿茶酚胺及其代谢产物（如香草扁桃酸VMA、甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素等）水平显著升高对诊断有重要意义。儿童患者进行该项检查时，要注意标本采集的规范性，因为儿童的代谢等情况与成人有差异，需要准确留取标本进行检测。
影像学检查：
超声检查：可作为初步筛查手段，能发现肾上腺或肾上腺外的占位，但对于较小的肿瘤可能存在漏诊情况。儿童患者由于体型等因素，超声检查有一定局限性，但可作为初始筛查方法之一。
CT或MRI检查：CT或MRI对嗜铬细胞瘤的定位诊断价值较高，能够清晰显示肿瘤的位置、大小等。儿童患者进行影像学检查时，要考虑辐射剂量等问题，MRI相对更具优势，因为它没有辐射，但检查时间可能较长，需要儿童配合。
治疗相关原则
手术治疗：手术是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法，手术切除肿瘤是治愈的关键。但手术前需要进行充分的准备，通过使用α受体阻滞剂等药物来控制血压，使血压稳定，减少手术风险。儿童患者由于身体发育尚未成熟，手术前的准备和手术操作都需要更加精细，要充分评估手术风险以及对儿童生长发育的影响等。
药物治疗：在手术前准备阶段等情况会用到药物，如α受体阻滞剂等，但儿童患者使用药物时要严格遵循药物使用的儿童安全原则，优先考虑对儿童生长发育影响小的药物选择等。
总之，嗜铬细胞瘤是一种相对少见但需要重视的肿瘤性疾病，从发病机制到临床表现、诊断、治疗等各方面都需要综合考虑年龄、性别、生活方式、病史等多种因素，以实现准确诊断和合理治疗。
