孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状包括不同年龄段均有的社交沟通障碍、常见语言发育迟缓或倒退等的交流障碍以及反复做固定模式动作等的重复刻板行为，发病机制涉及较高遗传度及孕期母亲感染等环境因素，诊断依据DSM-5需综合判定，治疗有康复训练（如应用行为分析疗法、结构化教育、社交技能训练）、家庭支持，不同年龄段有相应关注要点，早期发现干预至关重要，需家庭、学校及社会共同为患儿提供支持助其融入社会。
一、定义
孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，医学全称为儿童孤独症（AutisticDisorder），属于广泛性发育障碍的一种亚型。
二、核心症状
（一）社交沟通障碍
患儿在不同年龄段均表现出社会交往困难，如婴幼儿期对他人呼唤无应答、缺乏目光对视；学龄期难以理解社交规则，无法与同伴建立正常友谊，对他人情感缺乏共情等。
（二）交流障碍
语言发育迟缓或倒退较为常见，部分患儿始终不会说话，或说话后语言能力逐渐丧失；语言形式及内容异常，如说话刻板重复、代词误用（如用“你”指代自己）等；非语言交流缺陷明显，如手势、面部表情等运用极少。
（三）重复刻板行为
表现为反复做拍手、摇晃身体、旋转物品等固定模式动作，坚持环境或生活习惯固定不变，若被打断则出现明显情绪反应，例如必须按照固定顺序摆放物品、每天走相同路线等。
三、发病机制
（一）遗传因素
孤独症具有较高遗传度，研究显示约70%-90%的发病风险与遗传有关，多个基因位点及染色体异常被认为与孤独症发病相关，如常见的16号染色体、7号染色体等区域的基因变异可能增加患病风险。
（二）环境因素
孕期母亲感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等）、接触有害物质（如铅、汞等）、早产、低出生体重等均可能是孤独症的环境危险因素，此外，出生后的早期生活环境缺乏丰富的刺激等也可能对发病产生影响。
四、诊断标准
依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5），诊断需满足：在社交情感互动方面存在持续缺陷，如社交情绪reciprocity（社交互应性）损伤、非言语交流行为整合困难、建立与发展人际关系缺陷等；在社交交流的语言与非语言模式方面存在持续缺陷，如语言发展延迟或缺乏、语言运用异常、缺乏情境性语言交流等；存在局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，如刻板或重复的运动动作、对物体的特殊迷恋、坚持环境或仪式性行为模式等，且这些症状在儿童早期出现并影响社会、职业或其他重要功能领域。诊断需由专业医生通过全面的发育评估、行为观察及相关量表测评等综合判定。
五、治疗与干预
（一）康复训练
1.应用行为分析疗法（ABA）：通过分解目标行为，运用正性强化等方法逐步塑造患儿适应性行为，例如训练患儿学习语言表达、社交互动等技能。
2.结构化教育（TEACCH）：依据患儿特点设计结构化的学习环境，利用视觉提示等方式帮助患儿理解和参与日常活动，适用于帮助患儿建立规律的生活和学习模式。
3.社交技能训练：针对不同年龄患儿开展针对性社交技能训练，如学龄前儿童可通过角色扮演游戏学习分享、轮流等社交规则，学龄期儿童可结合小组活动提升同伴交往能力。
（二）家庭支持
家庭在孤独症患儿的干预中至关重要，家长需参与到康复训练过程中，学习相关干预方法，为患儿营造支持性的家庭环境，关注患儿情绪变化，鼓励患儿参与日常家庭活动，同时要关注自身心理健康，可寻求专业心理支持。
（三）不同年龄段关注要点
学龄前儿童：重点通过游戏化训练提升社交、语言及认知等基础能力，关注其生活自理能力培养，如穿衣、进食等。
学龄期儿童：除持续进行社交技能及学业相关技能训练外，需协调学校、家庭和专业机构资源，帮助患儿适应学校生活，解决学业适应困难等问题，同时关注患儿情绪问题，及时进行疏导。
孤独症是需要长期关注和干预的神经发育障碍性疾病，早期发现、早期干预对改善患儿预后至关重要，家庭、学校及社会应共同为孤独症患儿提供支持，帮助其最大程度融入社会。
