侏儒症是一组以生长发育迟缓、身高显著低于同年龄、同性别群体平均水平（通常低于2个标准差或低于第3百分位）为特征的疾病，其病因涉及内分泌、遗传、骨骼发育、慢性疾病等多方面。以下从五个核心维度解析病因：
一、生长激素缺乏或分泌异常
1.原发性生长激素缺乏：因垂体前叶发育不全或功能障碍，导致生长激素（GH）合成与分泌不足，常见于先天性垂体发育异常（如垂体发育畸形）、特发性垂体功能减退等情况。此类患者多在出生时身高正常，1-2岁后逐渐出现生长速率减慢，男孩女孩均可能受累，但男性因青春期前生长激素对骨骼生长板的调控作用更为关键，发病后身高差距更明显。
2.继发性生长激素缺乏：由脑部肿瘤（如颅咽管瘤、垂体瘤）、颅脑损伤、下丘脑病变（如脑炎后遗症）等引起，影响GH的分泌调控。儿童患者中，脑部肿瘤（尤其颅咽管瘤）是重要继发因素，女性患者因肿瘤压迫垂体风险略低但需警惕，发病时常伴随头痛、视力异常等症状，需结合影像学检查（如头颅MRI）明确诊断。
二、遗传性疾病相关生长发育障碍
1.特纳综合征：仅见于女性，因X染色体部分缺失或结构异常（约50%为X染色体完全缺失，50%为结构畸变），导致卵巢发育不全，雌激素分泌不足，影响骨骼生长板增殖与骨密度积累。患者出生时身高多正常，6个月后逐渐出现生长迟缓，青春期后无第二性征发育，需通过染色体核型分析确诊，女性患者成年后平均身高约140厘米（正常女性平均162厘米）。
2.软骨发育不全：常染色体显性遗传（约80%为新发突变），因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，抑制骨骼纵向生长，导致四肢短小、头颅相对较大（前额突出）、躯干相对正常。男性患者平均成年身高约130厘米，女性约125厘米，此类患者需避免剧烈运动（如蹦跳），以降低骨折风险。
3.唐氏综合征：21号染色体三体导致生长激素受体表达异常，伴随甲状腺功能减退、心脏畸形等，身高普遍低于正常同龄人（平均低于正常2-3个标准差），出生时身高体重常低于正常，需早期筛查甲状腺功能并补充甲状腺素。
三、慢性疾病与营养障碍
1.慢性肾病：肾功能不全导致促红细胞生成素分泌减少，生长激素代谢紊乱，钙磷代谢失衡，影响骨骼矿化与生长。儿童患者需定期监测肾小球滤过率（GFR）与生长速率（正常儿童每年增长≥5厘米，肾病患儿常<4厘米），避免使用肾毒性药物。
2.营养性因素：长期蛋白质-能量营养不良（如蛋白质摄入不足、维生素D缺乏）导致生长发育迟缓。婴幼儿期喂养不当（如奶粉选择不当、辅食添加不足）是主要诱因，需通过营养筛查（如体重/身高比值<0.5提示严重营养不良）评估风险，儿童每日需保证蛋白质1.5-2.0g/kg体重，维生素D 400IU/日。
四、骨骼与代谢性疾病
1.成骨不全症：因Ⅰ型胶原基因突变，骨骼脆性增加，易骨折，同时伴随骨骼生长板发育异常，导致身材矮小。女性患者因雌激素水平波动，骨折风险高于男性，需避免剧烈运动，建议使用双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠）改善骨密度（需6岁以上儿童遵医嘱使用）。
2.黏多糖贮积症：溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖蓄积，影响骨骼发育与神经功能，表现为身材矮小、面容粗笨（鼻梁低平）、关节僵硬。需通过酶活性检测（如α-L-艾杜糖苷酶活性）与基因测序确诊，男性患者多于女性（因X连锁遗传）。
五、特发性矮小症
排除上述所有明确病因后，约10%-15%的矮小儿童归为此类，其中部分可能与家族性矮小（父母身高均偏矮）、青春期发育延迟（男孩14岁前、女孩13岁前无明显发育）有关。需动态监测生长速率（每年身高增长<4厘米提示异常），避免过度焦虑，通过生活方式调整（保证睡眠22:00-6:00，每日运动≥1小时）改善生长环境，青春期前生长激素治疗可能有效（需6-10岁启动）。
儿童生长发育是连续动态过程，若发现身高增长速率异常（如3岁前每年<5厘米，3岁后每年<4厘米），应尽早通过生长激素激发试验、染色体核型分析、头颅MRI等检查明确病因，女性患者需重点排查特纳综合征，慢性疾病患者需优先控制原发病，特发性矮小症儿童应避免使用激素干预，优先通过营养与运动改善生长。
