儿童白血病主要分为急性白血病和慢性白血病两大类，其中急性白血病占比超过90%，儿童中以急性淋巴细胞白血病（ALL）最为常见，其次为急性髓系白血病（AML），慢性白血病如慢性粒细胞白血病（CML）在儿童中发病率较低。
1. 急性白血病
1.1 急性淋巴细胞白血病（ALL）
1.1.1 发病率与发病年龄：儿童ALL占儿童白血病的70%-80%，发病高峰为2-5岁，婴幼儿（<1岁）相对少见，男孩发病率略高于女孩（男女比例约1.2：1）。
1.1.2 免疫表型与亚型：根据免疫表型分为B系ALL（约占80%-85%）和T系ALL（约占10%-15%），B系ALL中进一步分为前B细胞型（表达CD19、CD10）、普通B细胞型（CD19、CD10、CD20）等亚型，T系ALL细胞表达CD2、CD7、CD3等T细胞抗原。
1.1.3 染色体与分子特征：常见染色体异常包括t(12；21)（ETV6-RUNX1融合基因，低危常见）、t(1；19)（TCF3-PBX1融合基因，多见于婴幼儿）、超二倍体（染色体数目>50条，多见于B系ALL，预后较好），部分高危亚型存在TP53基因突变。
1.1.4 临床表现：主要表现为贫血（面色苍白、活动耐力下降）、出血（皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血）、反复感染（发热、呼吸道感染）、肝脾淋巴结肿大（颈部、腋下多见）、骨与关节疼痛（胸骨压痛显著），部分患儿因中枢神经系统浸润出现头痛、呕吐、视力异常。
1.2 急性髓系白血病（AML）
1.2.1 发病率与发病年龄：占儿童白血病的15%-20%，各年龄段均可发病，婴儿期（<1岁）相对多见，男女发病率无显著差异。
1.2.2 FAB分型与特征：根据FAB协作组分型分为M0-M7型，M3型（急性早幼粒细胞白血病）在儿童中占比约5%-10%，以异常早幼粒细胞（含大量嗜苯胺蓝颗粒）为特征；M5型（急性单核细胞白血病）常伴皮肤浸润、牙龈增生；M7型（急性巨核细胞白血病）在婴儿中占比更高，常与Down综合征相关。
1.2.3 染色体与分子特征：M3型最常见t(15；17)（PML-RARα融合基因），M2型多见t(8；21)（RUNX1-RUNX1T1融合基因），M5型常见inv(16)或t(16；16)（CBFβ-MYH11融合基因），部分高危亚型伴NPM1基因突变。
1.2.4 临床表现：除贫血、出血、感染等共性症状外，M3型因早幼粒细胞释放促凝物质易并发弥散性血管内凝血（DIC），表现为皮肤紫癜、血压下降；M5型可见口腔溃疡、皮肤结节；M7型常伴血小板减少、肝脾轻度肿大。
2. 慢性白血病
2.1 慢性粒细胞白血病（CML）
2.1.1 发病率与发病年龄：儿童CML占儿童白血病的1%-3%，显著低于成人，发病年龄多见于6-12岁，无明显性别差异，婴幼儿罕见。
2.1.2 染色体特征：90%以上存在费城染色体（t(9；22），形成BCR-ABL1融合基因，部分变异型CML无Ph染色体但伴其他基因异常（如BCR-ABL1阴性的CML）。
2.1.3 临床表现：起病隐匿，早期无明显症状，随病情进展出现乏力、体重下降、腹部包块（脾脏肿大明显，可达肋缘下10cm以上），外周血白细胞显著升高（多>100×10/L），以中晚幼粒细胞为主，血小板常正常或升高，骨髓活检示“髓外造血”。
2.2 慢性淋巴细胞白血病（CLL）
2.2.1 发病率与发病年龄：儿童CLL极罕见，仅占儿童白血病的0.1%以下，多见于10-15岁青少年，男女发病率无差异。
2.2.2 病理特征：以成熟B淋巴细胞异常增殖为主，免疫表型为CD5+、CD19+、CD23+，骨髓活检示“小梁间区”结节状浸润，外周血淋巴细胞绝对值>5×10/L持续≥6个月。
2.2.3 临床表现：多数患儿无症状，因体检发现淋巴结肿大（颈部、腋下、腹股沟为主），病程进展缓慢，极少累及中枢神经系统，部分合并自身免疫性溶血性贫血。
3. 特殊类型白血病
3.1 伴Down综合征的白血病：约10%-20%的Down综合征患儿在5岁前可发生白血病，以AML-M7型（急性巨核细胞白血病）为主（占Down综合征白血病的50%以上），其次为ALL（常见超二倍体或t(12；21)型），需每3个月定期监测血常规及骨髓涂片。
3.2 先天性白血病：出生后4周内发病，罕见，占新生儿白血病的1%，以AML-M7型为主（约占60%），其次为M5型，可能与胚胎期造血干细胞异常分化相关，染色体核型异常发生率高（如+21、t(11；19），表现为皮肤浸润（红色斑丘疹或结节）、肝脾肿大、血小板减少，需尽早启动化疗。
4. 特殊人群影响特征
4.1 婴幼儿（0-3岁）：ALL占比约20%，AML占比约35%，其中M7型AML发生率是年长儿童的3-5倍，伴先天畸形者需警惕先天性白血病。
4.2 家族性白血病综合征：有白血病家族史（一级亲属患病）的儿童发生白血病风险增加2-3倍，需重点监测血液学指标，避免接触苯、甲醛等化学毒物。
4.3 既往放化疗史：接受头颈部放疗的儿童发生白血病风险升高，尤其以ALL或AML-M5型为主，建议定期进行骨髓微环境监测。
