性早熟指男孩9岁前、女孩8岁前呈现第二性征的发育异常疾病,分为中枢性(GnRH依赖性)和外周性(非GnRH依赖性),有不同发病机制与相关因素,临床表现因类型而异,诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查,会影响身高、致心理问题等,需从饮食、生活环境、定期监测等方面预防。
一、性早熟的定义
性早熟是指男孩在9岁前、女孩在8岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等;男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、变声、遗精等。
二、性早熟的分类
(一)中枢性性早熟(GnRH依赖性性早熟)
1.发病机制:由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌增加,导致性腺发育并分泌性激素,使第二性征提前出现。
2.相关因素:
年龄与性别:女孩发病多于男孩,在儿童期的年龄、性别差异会影响性早熟的发生概率,女孩相对更易因自身内分泌调节等因素较早出现HPGA提前激活情况。
生活方式:长期摄入含激素的食物(如一些养殖过程中使用激素催长的家禽等)、过多接触含有激素的化妆品等可能增加中枢性性早熟风险。例如有研究发现,经常食用含有过量外源性激素食物的儿童,其体内激素水平紊乱的概率升高,更易触发HPGA提前激活。
病史:中枢神经系统的病变,如脑积水、颅内肿瘤等病史可能影响下丘脑-垂体功能,从而引发中枢性性早熟。
(二)外周性性早熟(非GnRH依赖性性早熟)
1.发病机制:是由于性腺本身病变(如卵巢囊肿、睾丸间质细胞瘤等)或肾上腺疾病(如先天性肾上腺皮质增生症等)等原因导致性激素自主分泌增多,而无HPGA的提前激活。
2.相关因素:
年龄与性别:不同性别因各自内分泌器官特点不同,外周性性早熟的诱因可能有差异。比如女孩可能因卵巢病变等原因引发外周性性早熟,男孩可能因睾丸病变等情况导致。
生活方式:无明显直接由生活方式导致外周性性早熟的特定强关联,但如果存在接触外源性激素情况,也可能影响,如误服含激素药物等。
病史:有性腺或肾上腺相关疾病病史者,发生外周性性早熟的风险增加。例如有先天性肾上腺皮质增生症病史的儿童,其肾上腺激素分泌异常,易导致性激素相关异常分泌,引发外周性性早熟。
三、性早熟的临床表现
(一)中枢性性早熟
1.女孩表现:首先出现乳房发育,多为双侧乳房增大,随后出现阴毛、腋毛,月经来潮等。在发育过程中身高增长加速,但由于骨骼成熟提前,最终身高可能较正常儿童矮。
2.男孩表现:睾丸和阴茎增大,随后出现阴毛、痤疮、变声、遗精等,身高也会先快速增长后因骨骼过早闭合而影响最终身高。
(二)外周性性早熟
1.女孩表现:可能仅表现为乳房发育,但不伴有阴毛、腋毛等其他第二性征,或出现阴道出血等情况,多由卵巢病变等引起。
2.男孩表现:可能仅出现睾丸增大,无其他第二性征的明显进展,多由睾丸病变等导致。
四、性早熟的诊断
(一)病史采集
详细询问儿童的出生史、生长发育史、家族史等。家族中是否有性早熟相关病史对诊断有一定提示作用,比如家族中曾有儿童较早出现性征发育情况,该儿童患性早熟的风险可能增加。
(二)体格检查
测量身高、体重、第二性征发育情况等。通过体格检查初步判断性征发育是否提前。
(三)实验室检查
1.性激素水平测定:测定血清雌二醇(女孩)、睾酮(男孩)等性激素水平,中枢性性早熟患儿性激素水平升高,外周性性早熟患儿根据病因不同性激素水平变化不同。
2.GnRH刺激试验:中枢性性早熟患儿GnRH刺激试验表现为LH(黄体生成素)、FSH(卵泡刺激素)呈脉冲式分泌增加,而外周性性早熟患儿无此反应或反应不明显。
(四)影像学检查
1.骨龄测定:通过X线拍摄左手腕部骨龄片,了解骨骼发育情况,中枢性性早熟患儿骨龄常超前于实际年龄。
2.头颅MRI:对于中枢性性早熟患儿,头颅MRI检查可发现下丘脑-垂体有无病变,如肿瘤等情况。
五、性早熟的危害
(一)对身高的影响
由于骨骼过早成熟,生长周期缩短,最终身高可能低于正常儿童。例如中枢性性早熟患儿,因HPGA提前激活,骨骼闭合提前,身高增长潜力受限。
(二)心理影响
儿童过早出现第二性征,可能会因为与同龄人外观不同而产生心理压力,出现自卑、焦虑等心理问题,影响其心理健康和正常的社会交往。
(三)其他潜在影响
外周性性早熟若由性腺或肾上腺疾病引起,可能存在原发疾病的相关潜在危害,如先天性肾上腺皮质增生症若不及时处理,可能导致电解质紊乱等严重后果。
六、性早熟的预防与注意事项
(一)饮食方面
避免儿童食用含有激素的食物,如反季节的蔬菜水果、养殖过程中使用激素催长的禽肉蛋类等。选择新鲜、天然的食物,保证儿童营养均衡但不过量摄入可能含激素的食品。
(二)生活环境方面
避免儿童过多接触含有激素的化妆品等。家长要妥善保存家中的药品、化妆品等,放置在儿童不易接触到的地方,防止儿童误接触而影响内分泌。
(三)定期健康监测
对于有性早熟家族史等高危因素的儿童,要定期进行体格检查和相关内分泌指标监测,以便早期发现、早期诊断、早期治疗。
总之,性早熟是一种需要关注的儿童内分泌疾病,通过了解其定义、分类、临床表现、诊断、危害及预防等方面内容,有助于家长和医护人员更好地应对性早熟相关问题,保障儿童的健康成长。



