性早熟是儿科内分泌系统疾病，指儿童在正常青春期发育年龄前出现第二性征发育，分中枢性（真性）和外周性（假性）。中枢性因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等，外周性由外周因素致性激素异常分泌。可通过病史、体格、辅助检查诊断，危害包括影响身高、致心理行为问题等，预防要避免外源性性激素接触、合理饮食等，治疗中枢性用GnRH类似物等，外周性针对病因，需个性化方案并关注多方面。
一、性早熟的定义
性早熟是一种儿科内分泌系统疾病，指儿童在正常青春期发育年龄之前出现第二性征发育。一般来说，女孩在8岁之前、男孩在9岁之前出现第二性征发育可考虑为性早熟。第二性征发育包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、性早熟的分类及相关表现
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.发病机制：由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，导致性腺发育并分泌性激素，使第二性征提前出现。
2.相关表现：女孩除了乳房发育、月经来潮等，身高增长加速，但骨龄提前，最终可能导致成年身高较矮；男孩表现为睾丸和阴茎增大，出现变声、胡须等。其发育过程遵循正常的青春期发育顺序，只是时间提前。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.发病机制：多由外周性因素引起，如性腺肿瘤、肾上腺疾病等导致性激素异常分泌，但HPGA并未真正激活。
2.相关表现：只有第二性征的表现，而无HPGA的激活，如女孩单纯乳房早发育，不伴有其他第二性征发育及身高、骨龄的改变；男孩单纯性阴毛早现等，其性激素水平升高，但GnRH激发试验呈阴性。
三、性早熟的病因
（一）中枢性性早熟的病因
1.特发性：占中枢性性早熟的大多数，病因不明，可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低有关，导致GnRH提前分泌。
2.器质性：如下丘脑-垂体肿瘤（错构瘤、胶质瘤等）、中枢神经系统感染、外伤等病变影响了GnRH的正常分泌调节，从而引起性早熟。
（二）外周性性早熟的病因
1.性腺疾病：女孩卵巢颗粒-卵泡膜细胞瘤、男孩睾丸间质细胞瘤等可自主分泌性激素，导致性早熟。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等）可导致肾上腺分泌过多雄激素，引起女孩男性化表现；肾上腺肿瘤也可分泌过多性激素。
3.外源性因素：如误服含有性激素的药物、补品，使用含性激素的化妆品等，可导致儿童体内性激素水平升高，出现性早熟表现。
四、性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问儿童的发病年龄、第二性征出现的顺序、生长速度、家族中是否有类似情况等。对于女孩，要询问月经初潮时间；对于男孩，要询问睾丸增大时间等。
（二）体格检查
测量身高、体重，评估第二性征发育情况，如女孩乳房Tanner分期、阴毛发育情况；男孩睾丸容积、阴茎长度等。同时检查甲状腺、肾上腺等部位有无异常。
（三）辅助检查
1.性激素水平测定：女孩可检测雌二醇、孕酮等；男孩检测睾酮等。中枢性性早熟患儿性激素水平升高，外周性性早熟患儿性激素水平也可升高，但GnRH激发试验结果不同。
2.GnRH激发试验：是鉴别中枢性和外周性性早熟的重要方法。中枢性性早熟患儿经GnRH刺激后，促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）水平明显升高，且LH/FSH比值>0.6；外周性性早熟患儿LH和FSH基础值低，刺激后无明显升高或升高不明显。
3.骨龄测定：通过拍摄左手腕部X线片来评估骨龄，骨龄常超前于实际年龄，对于判断性早熟对骨骼发育的影响有重要意义。
4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），用于排查中枢神经系统有无器质性病变；腹部超声检查，了解性腺、肾上腺等部位有无肿瘤等病变。
五、性早熟的危害
（一）对身高的影响
由于性早熟儿童骨骼成熟提前，生长加速，但骨龄提前闭合，最终导致成年身高较正常儿童矮。例如，女孩如果8岁前出现乳房发育，骨龄快速增长，可能在10岁左右骨龄就接近14岁，从而限制了最终身高的增长。
（二）心理行为问题
儿童在出现第二性征提前发育后，可能会因为自身与同龄人不同而产生心理压力，出现自卑、焦虑等心理问题，影响其社交和学习等行为表现。例如，女孩月经初潮提前，可能会感到尴尬、不安，从而影响日常的生活和学习状态。
（三）其他潜在健康风险
中枢性性早熟可能提示存在下丘脑-垂体的器质性病变，若不及时治疗，可能会影响患儿的内分泌功能及其他器官的发育；外周性性早熟也可能由性腺或肾上腺等部位的肿瘤引起，肿瘤可能会进一步发展，对患儿健康造成更严重的影响。
六、性早熟的预防与治疗注意事项
（一）预防方面
1.避免外源性性激素接触：家长要注意儿童的用药安全，避免儿童误服含有性激素的药物、补品；选择正规的儿童化妆品，避免使用可能含有性激素的产品。
2.合理饮食：避免儿童过度食用高热量、高脂肪以及含有激素的食物，如反季节的蔬菜水果（部分可能使用了植物生长调节剂）、油炸食品等，鼓励儿童多吃新鲜的蔬菜、水果、粗粮等健康食品。
3.关注儿童心理：关注儿童的心理状态，及时发现儿童在生长发育过程中的心理变化，给予正确的引导和心理支持，帮助儿童树立正确的自我认知，减少心理行为问题的发生。
（二）治疗注意事项
对于中枢性性早熟患儿，主要的治疗药物是GnRH类似物（如曲普瑞林等），但在使用药物治疗时，需要密切监测患儿的身高增长、骨龄变化以及性激素水平等指标。对于外周性性早熟患儿，需要针对病因进行治疗，如肿瘤引起的需要手术切除肿瘤等。在整个治疗过程中，要充分考虑患儿的年龄因素，低龄儿童在治疗选择上需更加谨慎，优先考虑非药物干预或选择对儿童影响较小的治疗方式，同时要关注患儿的生活质量和心理健康，给予人文关怀，根据患儿的具体情况制定个性化的治疗方案。
