新生儿先天性膈疝是一种先天性疾病，是胚胎期膈肌发育异常，导致腹腔内脏器通过膈肌缺损处进入胸腔，从而引起解剖结构异常及呼吸、循环功能紊乱。临床表现为呼吸系统表现、消化系统表现。
1.呼吸系统表现
患儿出生后即可出现呼吸急促、呼吸困难，这是因为腹腔脏器进入胸腔占据了胸腔空间，影响肺的发育和正常呼吸功能。严重时可能出现发绀等缺氧表现。例如，肺发育不良程度不同，呼吸困难的严重程度也不同，轻度肺发育不良可能只是呼吸稍快，重度肺发育不良则会出现明显的呼吸困难，口唇、指甲等部位发绀。
2.消化系统表现
可能有呕吐症状，由于腹腔脏器移位，胃肠道位置改变，影响正常的消化和蠕动功能。比如胃可能进入胸腔，导致呕吐频繁。
