先天性糖尿病可能是单基因突变遗传致病、新生儿暂时性糖尿病、胰腺发育不全或缺失、母体高血糖环境影响等原因导致。
1、单基因突变遗传致病
因调控胰岛素分泌或胰腺发育的关键单个基因发生突变，例如葡萄糖激酶基因或胰岛素基因。这种突变遵循孟德尔遗传规律，可从父母一方或双方遗传给子代，导致出生后即出现血糖异常。
2、新生儿暂时性糖尿病
部分婴儿因染色体特定区域异常，例如六号染色体父源性单亲二体，导致胰岛素分泌暂时严重不足。这种类型多在宫内发育迟缓，出生后不久即发生高血糖，但大多能在数月内自行缓解，不过未来患二型糖尿病风险增高。
3、胰腺发育不全或缺失
胚胎期胰腺发育过程出现严重障碍，导致胰岛细胞生成不足或完全缺失。这种情况可能单独发生，也可能作为某些复杂综合征的一部分。由于分泌胰岛素的β细胞缺如，患儿从出生起即表现为绝对的胰岛素缺乏。
4、母体高血糖环境影响
若母亲孕期患有未控制的糖尿病，其高血糖环境会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿胰岛细胞过度代偿工作甚至衰竭。这使得新生儿出生后脱离母体高血糖环境时，自身胰岛功能无法适应而出现糖尿病。
若新生儿或婴儿出现多饮、多尿、体重不增、脱水甚至昏迷，必须立即就医儿科或内分泌科。
