软骨肉瘤是起源于软骨细胞或向软骨分化间叶细胞的恶性骨肿瘤，占骨恶性肿瘤15%-20%，各年龄段均可发病，男略多，部分遗传性疾病患者风险高，分普通型等四型，有疼痛、肿块等表现，靠影像学和病理检查诊断，治疗以手术为主，辅以放疗、化疗。
一、软骨肉瘤的定义
软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞或向软骨分化的间叶细胞的恶性骨肿瘤，是常见的骨恶性肿瘤之一，约占所有骨恶性肿瘤的15%-20%。
二、发病情况
年龄：各年龄段均可发病，但多见于30-70岁，不同亚型发病年龄有一定差异，如黏液样软骨肉瘤多见于年轻人，而普通型软骨肉瘤多见于中老年人。
性别：男性发病略多于女性。
生活方式：目前尚无明确证据表明特定的生活方式直接导致软骨肉瘤，但长期接触某些可能的致癌因素（如辐射等）可能增加发病风险，不过这种关联证据尚不十分确凿。
病史：有某些遗传性疾病（如Maffucci综合征、Ollier病等）的患者，发生软骨肉瘤的风险明显增高，这些疾病会导致软骨发育异常，进而增加恶变的可能性。
三、病理分型
1.普通型软骨肉瘤
是最常见的类型，肿瘤由恶性软骨细胞组成，可见软骨基质形成，根据分化程度又可分为高分化、中分化和低分化软骨肉瘤，高分化者预后相对较好，低分化者恶性程度高，进展快。
2.黏液样软骨肉瘤
好发于四肢，尤其是下肢，肿瘤组织中有黏液样基质，细胞呈星形或梭形，常可见到软骨分化的区域，该亚型相对少见，但具有一定的侵袭性。
3.去分化软骨肉瘤
由高级别肉瘤成分和低级别软骨肉瘤成分混合组成，恶性程度高，预后差，容易发生转移。
4.透明细胞软骨肉瘤
较少见，好发于长骨的骨骺端，如股骨近端、肱骨近端等，肿瘤细胞呈圆形或多角形，胞质透明，具有独特的病理形态学特点。
四、临床表现
1.症状
疼痛：是常见的首发症状，初期多为间歇性隐痛，随着病情进展可变为持续性剧痛，夜间疼痛往往较为明显。
肿块：局部可触及肿块，质地较硬，边界不清，随着肿瘤增大，肿块可逐渐明显，部分患者可伴有压痛。
功能障碍：肿瘤发生在肢体等部位时，可影响肢体的活动功能，如发生在膝关节周围的软骨肉瘤，可导致膝关节活动受限。
2.体征
病变部位可出现肿胀、皮温升高（部分患者）等表现，若肿瘤发生转移，可出现转移部位相应的体征，如肺转移时可能无明显肺部体征，但晚期患者可能出现消瘦、贫血等全身恶病质表现。
五、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：可发现骨质破坏，典型表现为溶骨性或混合性骨质破坏，伴有钙化或骨化影，不同亚型的软骨肉瘤X线表现有一定特征，如普通型软骨肉瘤可见云雾状、环形或半环形钙化。
CT检查：能更清晰地显示骨质破坏的范围、肿瘤内部的钙化情况以及与周围组织的关系，对于判断肿瘤的侵袭范围有重要价值。
MRI检查：对软组织的显示优于CT，可明确肿瘤在软组织内的浸润范围，以及是否侵犯周围血管、神经等结构，有助于准确分期。
2.病理检查
病理活检是确诊软骨肉瘤的金标准，通过穿刺活检或手术切除肿瘤组织进行病理切片检查，观察肿瘤细胞的形态、结构以及软骨基质的形成情况等，以明确诊断及病理分型。
六、治疗原则
1.手术治疗
是主要的治疗手段，手术的原则是尽可能彻底切除肿瘤，根据肿瘤的部位、大小、分型等选择合适的手术方式，如局部广泛切除术、截肢术等。对于一些早期、局限的软骨肉瘤，可采用保肢手术，在彻底切除肿瘤的前提下保留肢体的功能。
2.放疗
对于一些无法完全切除的肿瘤或术后有残留的情况，可辅助放疗，起到抑制肿瘤细胞生长的作用，但放疗对软骨肉瘤的敏感性相对较低，且有一定的副作用，如放射性皮炎、骨髓抑制等。
3.化疗
软骨肉瘤对化疗的敏感性不如骨肉瘤等其他骨恶性肿瘤，一般作为辅助治疗手段，多用于高级别、复发或转移的软骨肉瘤患者，常用的化疗药物有阿霉素、异环磷酰胺等，但化疗的疗效有限，且会带来一定的毒副作用，如胃肠道反应、骨髓抑制等。
