诊断肾癌需综合临床表现、影像学检查、实验室检测及病理分析，其中影像学检查是核心诊断手段，病理检查为确诊金标准。高危人群（如遗传性肾癌家族史、长期吸烟、肥胖、高血压患者）需定期筛查。
一、症状与体征评估
1. 典型症状提示：无痛性肉眼血尿（尿液呈洗肉水色或鲜红色）、腰部隐痛或钝痛（多为持续性，偶伴绞痛）、腹部肿块（多为单侧，质地硬），上述症状多见于中晚期肾癌，但约30%患者早期无明显症状。
2. 高危人群筛查：40岁以上且有以下任一情况者：①家族遗传性肾癌病史（如VHL病、遗传性乳头状肾癌）；②长期吸烟史（每日＞10支，持续＞20年）；③肥胖（BMI≥30）且伴随高血压（收缩压≥140mmHg、舒张压≥90mmHg）；④长期接触重金属（如镉、铅）或化学致癌物（如油漆、染料），建议每年进行超声检查。
二、影像学检查
1. 超声检查：作为初筛手段，可发现肾脏实质内低回声或等回声结节，对直径＞1cm病灶检出率约80%，无辐射、成本低，可重复评估肿瘤大小变化。但对直径＜1cm病灶敏感性不足，需结合其他检查。
2. CT增强扫描：平扫+增强扫描是诊断肾癌的主要影像学方法，动脉期病灶呈明显强化，实质期快速廓清，可清晰显示肿瘤边界、侵犯范围（如肾静脉癌栓）及淋巴结转移，对直径＜1cm病灶检出率＞90%，是术前分期及预后评估的关键依据。肾功能不全患者需调整对比剂剂量，预防急性肾损伤。
3. MRI检查：适用于肾功能不全、造影剂过敏或需精细软组织分辨者，T2加权像呈高信号，增强后肿瘤呈“环状强化”特征，可鉴别肾血管平滑肌脂肪瘤（含脂肪信号），对肿瘤分期（如侵犯肾周脂肪）准确性与CT相当。
4. PET-CT检查：主要用于晚期肾癌（如临床分期T3/T4），氟代脱氧葡萄糖（FDG）摄取阳性提示高代谢活性肿瘤，对肺、骨、肝转移灶检出率＞95%，但对＜1cm病灶敏感性较低，不作为初筛手段。
三、实验室检查
1. 尿常规与尿沉渣：镜下红细胞＞3个/高倍视野提示可能存在肾实质损伤，尿脱落细胞检查（离心尿涂片）若发现恶性肿瘤细胞，需结合病理进一步确认，阳性率约30%~40%。
2. 血常规与生化指标：血红蛋白降低提示慢性失血或肿瘤消耗，血肌酐、尿素氮升高反映肾功能受损，乳酸脱氢酶（LDH）升高可见于进展期肾癌，需结合影像学动态观察其变化趋势。
3. 肿瘤标志物：目前缺乏特异性肾癌标志物，癌胚抗原（CEA）、糖类抗原125（CA125）等在部分患者中可能轻度升高，仅作为辅助指标，需排除其他恶性肿瘤后参考。
四、病理诊断
1. 穿刺活检：适用于无法手术切除的小病灶（直径＜3cm）或转移灶，超声/CT引导下细针穿刺获取组织样本，病理通过HE染色及免疫组化分析（如PAX8、CD10阳性）明确肿瘤类型（如透明细胞癌占70%~80%、乳头状癌占10%~15%），WHO/ISUP分级（1~4级）指导治疗方案选择。
2. 手术切除标本：根治性肾切除或保留肾单位手术后，病理科对肿瘤组织进行深度分析（如侵犯肾被膜、肾周脂肪、静脉癌栓情况），是确诊肾癌及判断预后的金标准，需标注核分级、肉瘤样分化等关键指标。
五、特殊人群注意事项
1. 老年患者（≥65岁）：肾功能随年龄下降，可能出现造影剂排泄延迟，CT检查需采用低剂量对比剂（碘浓度300mgI/ml）并于检查后6小时内水化（1000ml生理盐水静脉输注），避免对比剂肾病；优先采用无对比剂MRI评估可疑病灶。
2. 肥胖患者（BMI≥35）：腹部脂肪易掩盖小病灶，建议行双期增强CT扫描（动脉期30秒、实质期120秒），并扩大扫描范围至肾门上下1cm，提高直径＜3cm肿瘤检出率。
3. 遗传性肾癌患者：VHL病、遗传性平滑肌瘤病肾癌患者需每6个月进行一次增强CT检查，提前发现直径＜1cm的早期肿瘤；30岁后开始筛查，无肿瘤时每年复查。
4. 儿童患者（＜15岁）：罕见（占儿童恶性肿瘤＜1%），需避免CT辐射，优先超声筛查，必要时行低剂量CT平扫（≤10mSv）；确诊后优先保留肾单位手术，术后定期监测肾功能，避免长期肾功能衰竭。
