新生儿甲状腺功能低下（CH）是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性疾病，早期症状隐匿但危害严重，主要表现为生长发育迟缓、智力落后等，需通过新生儿足跟血筛查早期发现并干预。
生长发育迟缓
甲状腺激素调控骨骼生长与蛋白质合成，CH患儿出生后体重增长缓慢（首月增重＜1kg）、身长增加滞后（每月＜2cm），骨龄落后实际月龄2-3个月以上，四肢短小、关节僵硬，前囟闭合延迟（＞1.5岁）。若未干预，成年后身高较正常同龄人低10-15cm，严重者终身高＜130cm。
智力发育障碍
甲状腺激素是脑发育关键物质，CH患儿出生后即表现反应迟钝，对外界声音、光线刺激反应差，哭声低哑（音量＜正常新生儿50%），吸吮无力、吞咽困难，易呛奶。6月龄后逐渐出现表情淡漠、语言发育延迟（1岁不会叫“爸妈”），注意力不集中、记忆力减退，学习能力落后，若未干预，智力水平较同龄人低20%-30%。
生理功能异常
典型表现为体温偏低（＜36℃）、四肢凉，皮肤粗糙干燥、毛发稀疏易断，前囟宽大（直径＞3cm）；喂养困难（拒奶、吃奶时间＞40分钟/次），腹胀便秘（每周排便＜2次），生理性黄疸延长（＞2周），部分患儿伴脐疝（未闭合）或腹股沟疝，易合并反复感染（如肺炎）。
特殊面容
因黏液性水肿导致面部臃肿，眼距宽（＞内眦间距1/3）、鼻梁低平（＜正常高度50%），唇厚舌大（舌体超出齿列），头发稀疏干燥、眉毛外1/3脱落，眼睑水肿下垂，表情呆滞如“傻笑”，部分患儿可伴听力下降（因内耳黏液水肿）。
其他系统受累
心血管系统表现为心率减慢（＜100次/分）、心音低钝，心电图可见窦性心动过缓；消化系统因胃肠动力不足致顽固性便秘，可伴肝大（肝肋下＞1cm）；血液系统可伴正细胞性贫血（血红蛋白＜110g/L）、血脂异常（胆固醇升高）；长期甲减影响肺通气功能，易出现睡眠呼吸暂停综合征。
高危人群与干预建议：早产儿、低出生体重儿、母孕期甲减/甲状腺抗体阳性者为高危人群，需出生后2-3天足跟血TSH筛查，确诊后尽早用左甲状腺素钠片治疗，定期监测甲状腺功能调整剂量，确保甲状腺功能维持正常，避免神经智力及生长发育不可逆损害。
