多巴反应性肌张力障碍是少见可治的锥体外系疾病即Segawa病，病因与遗传有关，发病年龄多在儿童或青少年期，有昼夜波动现象，通过临床表现评估、实验室检查、药物试验、基因检测诊断，用左旋多巴治疗，早期治疗预后好，有遗传家族史需遗传咨询。
一、病因
1.遗传因素：多数患者是由于三磷酸鸟苷环化水解酶-1（GCH1）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因等发生突变所致，呈常染色体显性遗传或隐性遗传方式。
2.发病机制：主要是因为多巴胺合成减少，导致基底节区多巴胺能功能不足，进而引起肌张力障碍等一系列临床表现。
二、临床表现
1.发病年龄：多在儿童期或青少年期起病，平均发病年龄约为7岁，但也可在婴儿期或成年期发病。
婴儿期发病的患儿可能表现为肌张力低下、运动发育迟缓等。
儿童期起病者常以一侧或双侧下肢肌张力障碍为首发症状，如行走时足尖着地、肢体僵硬等，随着病情进展可累及上肢及躯干，出现姿势异常、运动迟缓等。
2.症状特点：具有明显的昼夜波动现象，早晨或休息后症状较轻，午后或劳累后症状加重。例如，患儿早上起床时行走尚可，但经过一段时间活动后，肌张力障碍症状逐渐明显，表现为步态异常等。
三、诊断
1.临床表现评估：根据患者的发病年龄、典型的症状特点（如症状的昼夜波动性等）进行初步判断。
2.实验室检查：血清多巴胺代谢产物高香草酸（HVA）水平可能降低；尿中多巴胺及其代谢产物含量也可降低。
3.药物试验：小剂量多巴制剂（如左旋多巴）试验性治疗有效是重要的诊断依据。给予患者小剂量左旋多巴后，症状迅速改善，可作为确诊的关键依据之一。
4.基因检测：对于疑似患者可进行相关致病基因检测，有助于明确遗传类型。
四、治疗
主要治疗药物为左旋多巴，小剂量即可明显改善症状。对于儿童患者，使用左旋多巴治疗能有效缓解肌张力障碍等症状，显著提高生活质量。但在治疗过程中需要密切关注药物可能带来的不良反应，同时要根据患者的年龄、病情等调整药物剂量等，但具体用药剂量等需由专业医生根据患者具体情况进行个体化制定。
五、预后
早期诊断并及时给予左旋多巴治疗的患者，预后较好，症状可明显改善，能够正常生活和参与活动。若诊断不及时，病情迁延可能会导致运动功能严重受损，影响生活自理能力等。对于有遗传家族史的家庭，应进行遗传咨询，评估后代患病风险等。
