进行性肌营养不良是一组因抗肌萎缩蛋白基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，主要遗传方式为X连锁隐性遗传，以男性发病、女性携带者为特征。其核心分子机制是DMD基因突变（位于X染色体短臂）导致抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常，肌细胞膜稳定性破坏，肌肉细胞进行性坏死、被脂肪和结缔组织替代，引发进行性肌无力。
一、遗传方式与分子机制
最常见类型为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），均属X连锁隐性遗传。女性染色体为XX，仅一条X染色体携带突变基因时通常不发病（多为携带者），男性染色体为XY，X染色体携带突变基因即发病。DMD基因编码抗肌萎缩蛋白，该蛋白是维持肌纤维结构稳定的关键分子，缺乏后肌细胞易受机械损伤，逐渐坏死，最终导致肌肉功能丧失。
二、临床分型与主要特征
DMD多见于3-5岁男性儿童，早期表现为行走缓慢、易跌倒，典型体征为Gowers征（从地面站起时需双手撑膝盖或大腿辅助），小腿腓肠肌因脂肪增生出现假性肥大，后期累及上肢肌群、呼吸肌，常伴脊柱侧弯、关节挛缩，多在20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。BMD发病年龄较晚（5-15岁），症状较轻，肌力下降缓慢，病程进展至中年后逐渐稳定，预后相对较好。此外，肢带型、面肩肱型等少见类型多为常染色体隐性或显性遗传，临床表现涉及四肢近端、面部肌肉等，进展较慢。
三、诊断方法
诊断需结合临床评估（肌力分级、典型体征）、血清肌酸激酶（CK）检测（显著升高，可达正常数十倍）、基因检测（明确DMD基因突变类型，是确诊金标准）。肌肉活检可见抗肌萎缩蛋白缺失，MRI可显示肌肉受累范围及脂肪浸润程度。
四、治疗原则
目前无根治方法，以综合干预延缓进展：糖皮质激素（如泼尼松）可延缓肌力下降、延长行走时间，需遵医嘱使用并监测副作用；心脏保护药物（如ACEI、β受体阻滞剂）用于预防扩张型心肌病；呼吸支持（无创/有创通气）改善呼吸肌功能不全；物理治疗（康复训练、矫形器辅助）维持关节活动度，预防挛缩；营养支持（高蛋白、低热量饮食）和心理干预（家庭与社会支持）提升生活质量。
五、特殊人群管理
儿童患者需避免剧烈运动，预防骨折或关节损伤，每日进行温和康复训练；女性携带者需遗传咨询，产前诊断评估胎儿风险；老年BMD患者需定期监测心肺功能，预防感染及并发症。用药需以患者舒适度为标准，优先非药物干预，低龄儿童应避免使用激素类药物，需由专科医生制定个体化治疗方案。
