CDKL5缺乏症患儿多在出生后数月内出现顽固癫痫发作与基因异常致神经放电有关，存在神经发育迟缓表现为运动发育落后、认知障碍，有肌张力低下或增高情况，部分有睡眠不安稳等睡眠障碍，语言发育明显迟缓，部分有非特异性面部特征及视觉问题等，均因基因缺陷致神经系统多方面发育异常，疑似者需及时就医专业评估诊断。
一、癫痫发作
CDKL5缺乏症患儿多在出生后数月内出现癫痫发作，常见类型包括婴儿痉挛症，表现为频繁的点头、弯腰、双臂前举等痉挛样发作；也可出现其他多种发作形式，如局灶性发作、全面性发作等，癫痫发作往往较为顽固，难以通过常规抗癫痫药物完全控制，这与CDKL5基因异常导致神经系统异常放电相关。
二、神经发育迟缓
1.运动发育落后：大运动方面，患儿抬头、坐立、爬行、行走等发育明显迟于正常儿童，例如正常婴儿3-4个月会抬头，而患儿可能半岁甚至更晚仍无法抬头；精细运动上，手指的抓握、操作等能力发展迟缓，如正常婴儿7-9个月能用拇指和食指捏取小物体，患儿可能到相应月龄仍不能完成该动作。这是因为CDKL5基因影响神经系统的正常发育，导致运动神经调控功能异常。
2.认知障碍：智力发育明显落后于同龄儿童，在认知水平、学习能力等方面显著低于正常儿童，随着年龄增长，这种差距会逐渐拉大，源于CDKL5基因缺陷对大脑认知相关区域发育的影响。
三、肌张力异常
可表现为肌张力低下或增高，肌张力低下时患儿肢体松软，缺乏正常的肌张力支撑；肌张力增高时则肢体僵硬，活动受限，这与神经系统对肌肉张力的调节功能失常有关，是CDKL5缺乏症神经系统异常的体现之一。
四、睡眠障碍
部分患儿存在睡眠不安稳的情况，如入睡困难、睡眠中频繁惊醒、睡眠周期紊乱等，睡眠障碍可能进一步影响患儿的神经发育和整体健康状况，其发生与神经系统功能异常相关，特别是对睡眠调节相关脑区的影响。
五、语言发育迟缓
说话时间明显晚于正常儿童，甚至无法发展出正常的语言能力，不能进行有效的语言交流，这是由于语言中枢及相关神经通路发育受CDKL5基因异常影响，导致语言发育受阻碍。
六、面部及其他特征
部分患儿可能存在一些非特异性的面部特征，如眼距宽等，但这并非所有患儿都会出现，同时还可能伴有视觉问题等，不过视觉问题的具体表现因个体差异而异，均与CDKL5基因缺陷导致的神经系统多方面发育异常相关，在儿童群体中，尤其婴幼儿阶段这些症状较为突出，对于有疑似表现的儿童需及时就医进行专业评估诊断。
