烟雾症（烟雾病）是一种慢性脑血管闭塞性疾病，主要病理改变为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段逐渐狭窄或闭塞，脑底穿支动脉代偿性扩张形成异常脆弱的血管网（因血管造影时呈烟雾状影像得名）。
一、定义与病因
烟雾症的病因尚未完全明确，遗传因素中，RNF213基因变异是重要遗传标记，携带该突变的患者发病风险显著增加（突变率可达50%~70%），环境因素如自身免疫性疾病、既往感染或外伤可能参与发病过程，多因素共同作用导致脑血管慢性缺血及异常血管网形成。
二、临床表现
临床症状分缺血性与出血性两类，与血管狭窄程度及侧支循环代偿状态相关。缺血性症状常见短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗死，表现为肢体无力、言语障碍、意识模糊等，儿童患者可因脑缺血导致肢体活动障碍、智力发育迟缓。出血性症状以蛛网膜下腔出血或脑出血为主，突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍，成人患者出血风险高于儿童，与异常血管网破裂有关。此外，部分患者因脑血流动力学异常出现认知功能下降、癫痫发作等。
三、诊断方法
影像学检查为主要诊断依据，脑血管造影（DSA）是金标准，可清晰显示颈内动脉末端狭窄、闭塞及烟雾状血管网。CTA、MRA可作为初步筛查，MRI（平扫+MRA）能辅助判断脑实质改变及血管形态。诊断需排除动脉粥样硬化、大动脉炎、脑膜炎后遗症等继发性脑血管病，儿童患者需结合生长发育史，排除先天性脑血管发育异常。
四、治疗原则
以手术治疗为核心，非手术治疗为辅。缺血性患者优先采用血管重建术，直接重建术（如脑-颞浅动脉吻合术）通过增加脑血流改善症状，间接重建术（如脑-硬膜-动脉贴敷术）适用于血管条件差的患者，必要时联合两种术式。出血性患者需控制血压（目标＜140/90mmHg），避免再出血风险，急性期可短期使用抗血小板药物（如阿司匹林）或止血药物（如氨甲环酸）。药物治疗无法逆转血管狭窄，仅用于基础病控制（如高血压、高血脂）及症状缓解。
五、特殊人群注意事项
儿童患者需在5岁前完成评估，因脑缺血可影响智力发育，优先选择间接血管重建术，避免低龄儿童使用抗血小板药物。老年患者常合并高血压、糖尿病，术前需严格控制血压＜160/90mmHg，血糖＜7.0mmol/L，术后加强感染预防。孕妇需提前3个月与多学科团队沟通，避免孕期脑缺血事件，若无症状可保守观察，症状加重时优先选择低风险手术方式。合并自身免疫病患者需评估免疫抑制剂使用对手术愈合的影响，术前停用影响凝血的药物。
