什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症是一组以X连锁隐性遗传为主的遗传性肌肉变性疾病，核心特征为进行性肌无力、肌肉萎缩及假性肥大，男性患者多见，多在儿童或青少年期发病，可累及心脏、呼吸等多器官系统。
一、定义与分类
该病为遗传性肌肉变性疾病，按遗传方式分为X连锁隐性（Duchenne型最常见）、常染色体隐性（肢带型等）等亚型。其中Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）最典型，均因X染色体上抗肌萎缩蛋白基因突变导致，DMD症状重、进展快，BMD症状轻、预后相对较好。
二、病因与遗传机制
致病基因位于X染色体短臂（Xp21），编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin），其功能异常导致肌肉细胞膜结构不稳，肌细胞反复损伤后坏死，脂肪/结缔组织代偿增生。遗传方式为X连锁隐性：男性（XY）因仅一条X染色体突变发病，女性（XX）多为携带者（一条X突变，另一条代偿），约1/3病例为新发突变。
三、临床表现与病程
DMD：3-5岁隐匿起病，早期表现为行走慢、易跌，“Gowers征”阳性（扶膝站起时用手撑膝），小腿腓肠肌假性肥大（脂肪堆积）。5-12岁丧失行走能力，10岁后呼吸肌受累，15岁前常因心肺并发症死亡（多≤20岁）。
BMD：症状轻、进展缓，发病晚（5-15岁），行走能力可维持至成年，心脏受累（如心律失常）可能较晚，寿命接近正常人。
其他亚型（如肢带型）：成年起病，以肢体近端无力为主，进展缓慢，预后差异大。
四、诊断与评估
需结合家族史、典型症状（如Gowers征）及辅助检查：
血清肌酸激酶（CK）：显著升高（早期即可达正常10-100倍），提示肌细胞破坏。
基因检测：明确DMD/BMD基因是否突变（外显子缺失/重复为主）。
肌肉活检：抗肌萎缩蛋白免疫组化阴性（DMD特征），病理可见肌纤维变性/坏死。
辅助检查：肌电图（排除神经源性损害）、心脏超声（评估心肌受累）、呼吸功能监测（呼吸肌受累）。
五、治疗与特殊人群管理
目前无根治方法，以对症支持为主：
药物：糖皮质激素（泼尼松、地夫可特）延缓肌力下降，ACEI/β受体阻滞剂保护心脏，呼吸支持（无创呼吸机）改善通气。
基因治疗：外显子跳跃疗法（如eteplirsen）、基因替代疗法在研，需严格遵医嘱。
特殊人群：儿童需多学科管理（神经科+康复科+骨科），预防跌倒；女性携带者需遗传咨询+产前基因诊断；患者需防肺部感染，定期监测心肺功能。
