地贫筛查主要看红细胞计数(RBC)和血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验,红细胞计数和血红蛋白浓度异常提示地贫可能,地贫患者MCV和MCH降低,血红蛋白电泳可初步判断有无异常血红蛋白带,轻型地贫红细胞渗透脆性试验一般正常,中重型降低,不同年龄人群各项指标正常范围不同,有家族史人群需更严谨检测。
意义:地中海贫血患者通常会出现红细胞计数和血红蛋白浓度异常。轻型地贫患者可能轻度降低,中型或重型地贫患者降低较为明显。例如,重型β地中海贫血患者血红蛋白浓度往往低于60g/L,红细胞计数也会相应异常。在不同年龄段人群中,正常的红细胞计数和血红蛋白浓度范围有所不同,儿童由于生长发育等因素,其正常范围与成人有差异,如6个月-6岁儿童血红蛋白正常范围是110-160g/L,低于此范围需警惕地贫可能。
平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)
意义:地贫患者往往存在小细胞低色素性贫血的特点,表现为MCV降低和MCH降低。轻型地贫患者MCV可低于80fl,MCH可低于27pg;重型地贫患者这两个指标降低更为显著。对于不同性别来说,一般没有性别差异导致这两个指标的明显不同,但在不同年龄阶段,正常的MCV和MCH范围不同,如成人MCV正常范围是82-100fl,MCH正常范围是27-34pg,儿童随着年龄增长,其正常范围也会有所变化,婴儿期MCV等指标与儿童期、成人期不同,需依据相应年龄段参考值来判断是否异常。
血红蛋白电泳
意义:通过血红蛋白电泳可以初步判断是否存在异常血红蛋白带。例如,重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳中HbF明显增高,可达90%以上;轻型β地中海贫血患者可能出现HbA2增高,HbA2正常范围是2.5%-3.5%,地贫患者HbA2往往高于3.5%。不同年龄人群进行血红蛋白电泳时,正常的血红蛋白组分比例有所差异,胎儿、婴儿和成人的血红蛋白组分不同,在筛查地贫时要结合相应年龄的正常参考范围来分析结果。
红细胞渗透脆性试验
意义:轻型地中海贫血患者红细胞渗透脆性试验一般正常,中型和重型地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低。在不同生活方式下,如长期处于高原环境的人群红细胞渗透脆性可能与平原地区人群有差异,但地贫相关的渗透脆性改变主要还是由疾病本身导致。对于有地贫家族史的人群,更要密切关注红细胞渗透脆性试验结果,因为有家族史的人群患地贫的风险相对较高,需更严谨地进行各项地贫筛查指标的检测。