疤痕体质可能存在遗传易感性，临床观察显示一级亲属患病风险显著高于普通人群，但其具体遗传模式为多基因累加效应，需后天创伤触发。
一、疤痕体质的遗传关联性。疤痕体质并非严格医学术语，更准确描述为瘢痕疙瘩体质或增生性瘢痕倾向。临床观察显示，瘢痕疙瘩患者一级亲属（父母、兄弟姐妹）的瘢痕增生发生率为23.5%，是普通人群（1.2%）的近20倍，提示遗传易感性存在。这类个体并非必然遗传，而是因特定基因变异增加了创伤后瘢痕增生的概率，属于多基因遗传模式，即多个易感基因与环境因素共同作用的结果。
二、遗传相关的分子机制假说。遗传易感性主要通过调控创伤后组织修复过程的基因表达实现。转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性与瘢痕增生密切相关，其-509C/T位点变异可导致TGF-β1高表达，促进成纤维细胞增殖和胶原沉积。研究发现，瘢痕疙瘩患者TGF-β1 mRNA水平是正常皮肤的3-5倍，且该基因启动子区域的C等位基因频率显著升高。此外，基质金属蛋白酶（MMP-1）基因表达不足（MMP-1-1607 1G/2G基因型）也可能影响胶原降解平衡，加重瘢痕形成。
三、遗传与后天因素的协同作用。遗传易感性需后天创伤触发，常见诱发因素包括：①皮肤张力高（如关节、胸背部），②微小创伤（穿耳、纹身、手术切口），③感染或异物残留。例如，穿耳孔后若出现感染，瘢痕体质者发生耳郭瘢痕疙瘩的概率增加5-10倍；而清洁无张力的手术切口，即使在瘢痕体质者中也可能仅出现轻微增生。此外，吸烟（尼古丁影响局部微循环）、高血糖（糖尿病患者愈合延迟）等生活方式或基础疾病会加重遗传易感性的影响。
四、特殊人群的遗传风险差异。年龄方面，儿童（10-18岁）因皮肤生长活跃，成纤维细胞增殖能力强，瘢痕增生风险是20岁以上人群的2.1倍；女性因雌激素对胶原合成的调节作用，瘢痕疙瘩发生率约为男性的2-3倍。病史方面，若家族中存在瘢痕增生史（如父母、兄弟姐妹患瘢痕疙瘩），个体需额外注意：青少年避免穿耳、纹身等操作；糖尿病患者需控制血糖（空腹血糖4.4-7.0mmol/L），以减少创伤后愈合不良风险。
五、遗传相关的预防与干预原则。有家族史个体应主动规避诱发因素：①创伤后48小时内规范护理（清洁伤口、避免感染），②早期使用硅酮凝胶（非药物干预优先）或压力治疗抑制瘢痕增生。若已形成瘢痕，低龄儿童（<3岁）优先采用硅胶贴等非侵入性护理，避免激光或手术刺激；成人可在医生指导下选择糖皮质激素注射等治疗，但需严格控制剂量与频率。此外，戒烟（尼古丁使局部血管收缩）、控制体重（肥胖可能增加腹部瘢痕增生风险）等生活方式调整也有助于降低遗传易感性的影响。
