肌肉萎缩症主要症状表现为进行性肌无力、肌肉体积减小、运动功能障碍及多系统受累，具体可分为以下5类：
1. 进行性肌无力与肌肉体积减小
核心表现为肌肉力量逐渐下降且肌肉容积持续缩小，多呈对称性分布（如腓骨肌萎缩症），部分类型可不对称（如运动神经元病）。儿童患者中，Duchenne型肌营养不良症（DMD）患儿3-5岁起病，先累及下肢近端，表现为爬楼梯、蹲起困难，肌肉体积因脂肪浸润和纤维化替代而增大（假性肥大）；成年起病的遗传性疾病（如遗传性运动感觉神经病）则以远端肌肉萎缩为主，伴肌力下降。临床可通过肌力分级（如0-5级）及肌肉触诊（质地变硬、体积缩小）评估进展。
2. 运动功能障碍
儿童患者早期出现步态异常，如DMD患儿因骨盆带肌无力呈“鸭步”（行走时骨盆左右摇摆），站立时腹部前凸；3-5岁出现典型的“Gowers征”（从蹲位站起需双手撑膝、大腿或腰部借力）。手部精细动作受累时，表现为握力下降、系扣/写字困难，严重者无法完成进食、穿衣等日常活动。成人患者因长期肌无力导致关节挛缩（如肘关节、踝关节固定），进一步限制活动范围，最终卧床后易并发压疮、深静脉血栓。
3. 呼吸与吞咽功能受损
呼吸肌受累表现为呼吸浅促、咳嗽无力，夜间低氧血症发生率高达70%，DMD患者12岁前多需无创通气辅助。吞咽肌萎缩导致吞咽困难、饮水呛咳，误吸风险增加，反复肺部感染是重要死因。儿童患者因吞咽功能差可能伴随营养不良，体重增长停滞（1-5岁儿童体重/身高比值<85%）；老年患者合并慢性呼吸衰竭时，易诱发高碳酸血症，加重心肺负担。
4. 感觉异常与自主神经症状
部分类型（如腓骨肌萎缩症）可出现四肢末端麻木、刺痛，呈“袜套样”分布；遗传性运动感觉神经病患者常因感觉减退引发烫伤、外伤不自知。自主神经受累表现为体位性低血压（因交感神经功能障碍）、少汗或多汗，严重时影响体温调节，在高温环境下老年患者风险更高。
5. 并发症与伴随系统损害
长期失用导致骨骼畸形，如脊柱侧弯（Cobb角>20°需支具或手术）、髋关节脱位；认知功能下降多见于早发型患者（如DMD女性携带者可能出现轻度学习困难）；代谢异常表现为高尿酸血症（因肌肉代谢紊乱）、电解质失衡（低钾/低钙），需结合肌酸激酶（CK）等实验室指标辅助诊断。
特殊人群需关注：儿童患者应避免剧烈运动（防止骨折），建议物理治疗维持关节活动度；老年患者合并糖尿病时需严格控糖（降低神经病变风险）；女性携带者需通过基因检测明确子女患病概率，孕前进行遗传咨询。症状进展速度因病因而异，如ALS平均生存期仅2-5年，而先天性肌营养不良症可伴随长期稳定病程。
