线粒体疾病可引发神经系统、肌肉骨骼系统、眼部及其他系统等多系统症状。神经系统方面有智力发育迟缓、癫痫发作；肌肉骨骼系统有肌无力、运动不耐受；眼部有眼睑下垂、视力下降；其他系统有心脏受累、消化系统症状。
一、神经系统症状
（一）智力发育迟缓
线粒体疾病可影响大脑发育相关的线粒体功能，导致患儿在婴幼儿时期出现智力发育较同龄儿童迟缓的情况，表现为语言发育落后、认知能力低于正常水平等，这是因为线粒体为神经细胞的代谢、信号传递等过程提供能量，线粒体功能异常会干扰神经细胞的正常发育与功能维持，在儿童群体中更为突出，不同年龄阶段的患儿智力落后的表现形式和程度会有所差异。
（二）癫痫发作
是线粒体疾病常见的神经系统症状之一，可表现为各种类型的癫痫发作，如全身性发作、部分性发作等。研究表明，线粒体功能障碍会导致神经元膜电位不稳定，容易引发异常放电从而导致癫痫发作，不同年龄段的患者癫痫发作的表现形式可能不同，儿童患者癫痫发作可能更频繁且形式多样。
二、肌肉骨骼系统症状
（一）肌无力
患者会出现肌肉无力的情况，尤其在肢体肌肉表现明显，如行走困难、爬楼梯费力等。这是由于线粒体是肌肉细胞能量产生的主要场所，线粒体疾病导致肌肉细胞能量供应不足，影响肌肉的收缩功能，不同年龄和病情严重程度的患者肌无力的程度不同，儿童患者可能影响其运动发育和日常活动能力。
（二）运动不耐受
患者进行轻微运动后就会出现疲劳、不适等症状，如短距离行走后就感觉极度疲惫，这是因为线粒体功能异常使得肌肉在运动过程中能量产生不足，无法维持正常的运动需求，在青少年和成年患者中较为常见，生活方式上如果运动强度把握不当可能会加重运动不耐受的症状。
三、眼部症状
（一）眼睑下垂
表现为上眼睑部分或全部下垂，影响视力和眼部外观。这是因为眼部相关的肌肉线粒体功能异常，导致肌肉无力引起眼睑下垂，在各年龄段患者中均可能出现，儿童患者可能影响其视觉发育和心理状态。
（二）视力下降
可出现视力模糊、视野缺损等情况，是由于线粒体病变影响了眼部神经细胞和视网膜细胞的线粒体功能，导致视觉传导和感知异常，不同年龄患者视力下降的程度和进展速度有所不同，老年患者可能本身存在其他眼部退变因素，会使视力下降情况更复杂。
四、其他系统症状
（一）心脏受累
部分线粒体疾病患者会出现心脏方面的症状，如心律失常、心肌病等。线粒体分布在心肌细胞中，线粒体功能障碍会影响心肌细胞的能量供应和正常节律，在成年患者中较为常见，有心脏病史的患者可能线粒体疾病对心脏的影响更为严重，生活方式中过度劳累等可能诱发心脏症状加重。
（二）消化系统症状
可能出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻或便秘等消化系统症状。这是因为胃肠道平滑肌的线粒体功能异常，影响胃肠的蠕动和消化吸收功能，在各年龄阶段患者中均可出现，儿童患者消化系统症状可能影响营养摄入和生长发育，需要关注其饮食和营养状况。
