视网膜色素变性是一组遗传性视网膜退行性疾病，以进行性夜盲、视野缩小、视力下降为主要表现，最终可能导致失明。
典型症状：早期以夜盲为首发表现，因视网膜杆状细胞受损致暗适应功能显著下降，患者在黑暗环境中行动困难，暗视力明显减退；视野缩小呈进行性加重，周边视野先受累，形成向心性缩小，晚期仅剩中央30°以内管状视野，难以判断周围物体位置；视力缓慢下降，早期可保留部分中心视力（如0.5以上），随感光细胞广泛受损后视力严重丧失，最终可能降至手动或光感。
眼底特征：眼底检查可见特征性改变：视网膜周边部及赤道部可见典型骨细胞样色素沉着，呈暗褐色或棕黄色，分布于血管旁及视网膜表面，随病程进展向黄斑区及视乳头周围扩展；视网膜动脉逐渐变细，晚期呈银丝状，静脉管径相对正常或变细；视乳头呈蜡黄色萎缩，边界清晰，视网膜血管在视乳头处变细；黄斑区早期可保持正常，晚期出现色素紊乱、中心凹反光消失或黄斑囊样水肿，严重影响中心视力。
进展性病程：病程呈进行性加重，无有效逆转手段，不同遗传类型进展速度差异显著：常染色体显性遗传患者进展较缓，多在发病后10-20年出现严重视力下降；常染色体隐性遗传及性连锁遗传患者进展较快，部分青年期即可失明。病程个体差异大，部分患者可维持有用视力达数十年，而部分患者在5年内迅速恶化至仅存光感。
并发症：晚期可并发多种眼部问题：白内障发生率高，晶状体逐渐混浊影响视力；继发性青光眼（因房角关闭或房水排出障碍）导致眼压升高，需药物或手术控制；黄斑囊样水肿，因视网膜水肿影响中心视力；玻璃体变性，出现液化、混浊甚至出血，加重视力损害；部分患者可合并葡萄膜炎，需抗炎治疗。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早筛查，家长应观察夜间视力及运动协调性，避免夜间意外；老年患者需控制全身疾病（如高血压、糖尿病）以延缓视网膜病变进展；合并焦虑抑郁者需心理干预，必要时转诊精神科；有家族史者建议遗传咨询明确遗传模式，性连锁遗传女性携带者生育前需进行产前诊断；日常生活中建议使用低视力辅助设备（如助视器）维持生活自理，定期复查眼底及视野，外出佩戴防紫外线太阳镜保护眼睛。
