儿童自闭症即孤独症谱系障碍，是一类起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心特征为社交沟通障碍与重复刻板行为，男孩发病率显著高于女孩，多数患者需长期支持性干预。
一、定义与核心特征
自闭症谱系障碍（ASD）是由于大脑发育异常导致的神经发育障碍，并非心理问题或性格孤僻。核心症状分为社交沟通障碍与重复刻板行为两类：社交沟通障碍表现为难以建立眼神交流、对他人呼唤反应差、无法理解简单指令与情感表达；重复刻板行为包括重复动作（如拍手、转圈）、坚持固定仪式（如物品摆放固定位置）、对环境变化过度敏感（如拒绝走新路线），部分患者伴随感觉过敏（对噪音、强光反应强烈）。
二、诊断标准
诊断需依据《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）或《国际疾病分类（第十一版）》（ICD-11），要求3岁前出现社交沟通与重复行为两方面症状，且排除智力障碍或语言障碍的单纯影响。典型筛查工具包括M-CHAT量表（幼儿自闭症筛查量表），通过2-3岁常规体检可早期发现异常，确诊需专业医生结合行为观察、发育史与量表评估综合判断。
三、发病原因
病因涉及遗传与环境多因素作用：遗传因素方面，家族史者患病风险显著增加，研究显示同卵双胞胎共病率约60%-90%；环境因素包括母孕期感染（如风疹）、早产或低出生体重，可能影响脑发育；神经生物学层面，影像学研究发现部分患者存在杏仁核、前额叶皮层发育异常，突触连接异常可能导致社交信息处理障碍。
四、干预与治疗原则
干预需遵循“早期、个体化、综合”原则，非药物干预为首选：应用行为分析（ABA）通过正向强化改善社交技能与生活自理能力；结构化教学（TEACCH）利用视觉提示辅助沟通；语言治疗（SLP）针对语言发育迟缓儿童；感觉统合训练（OT）缓解感觉过敏症状。药物仅用于控制共病症状，如哌甲酯用于合并多动症状，舍曲林用于焦虑情绪，但需严格遵医嘱，低龄儿童（3岁以下）优先非药物干预。
五、预后与家庭支持
预后差异大，取决于症状严重程度与干预时机：轻度症状儿童经系统干预后可逐渐融入普通教育环境，部分成年后可独立生活；重度症状者需长期照护。男孩发病年龄平均早于女孩（平均2岁 vs 3岁），家长需接受专业培训，通过融合教育（普通学校+特殊支持）提升孩子社交能力，避免过度保护或排斥孩子参与集体活动。
