红绿色盲是X连锁隐性遗传的先天性色觉障碍，男性发病率约8%（女性约0.5%），主要表现为红绿色识别困难，无根治方法但可通过辅助工具与管理适应生活。
一、遗传机制与流行病学特征
1. 类型与遗传方式：红绿色盲分为红色盲（对红色识别障碍）、绿色盲（对绿色识别障碍）及红绿色盲（两者均障碍），临床以红绿色盲（后者）多见。致病基因位于X染色体，男性因仅一条X染色体，携带致病基因即发病；女性需两条X染色体均携带才发病，故男性发病率约为女性的16倍（8% vs 0.5%）。女性携带者（仅一条X染色体携带致病基因）约占女性人群的5%，其儿子50%概率发病，女儿50%概率成为携带者。
2. 特殊人群风险：先天性红绿色盲无特定生活方式关联，后天性多与眼部疾病（如白内障、糖尿病视网膜病变）或脑部病变（如脑卒中）相关，需通过眼科检查鉴别。
二、诊断方法
1. 色觉检查：首选石原氏色盲检查图（假同色图），患者在自然光下识别图中数字或图形，色盲患者因无法区分颜色对比而识别错误。其次，FM-100色彩试验通过排列彩色纽扣评估色觉缺陷程度，适用于先天性色觉障碍的精细诊断。
2. 鉴别诊断：需排除后天性色觉异常，如视网膜色素变性、视神经炎等，可通过眼底检查、头颅影像学检查等辅助鉴别。
三、干预与管理措施
1. 辅助工具：色盲矫正眼镜通过特殊镀膜过滤光线，帮助患者区分红绿色，需专业验光定制。职业适应中，避免需精确色觉判断的职业（如飞行员、电工），选择对色觉要求低的职业（如编程、文案）。
2. 教育支持：儿童需使用非色彩标记教具（如模型、文字说明）替代色彩图表，教师应调整教学策略（如用“温度”替代“颜色深浅”描述），降低学习障碍风险。
四、特殊人群注意事项
1. 儿童：3-6岁入园前需筛查色觉，家长可通过红绿色积木配对观察孩子是否存在识别混淆，避免因未及时干预导致学习困难。
2. 青少年与成人：职业规划时建议咨询职业顾问，利用色盲矫正工具测试职业适应性，避免高危职业（如驾驶）。
3. 老年人：若出现色觉突然异常，需排查白内障等眼部疾病，通过手术改善色觉清晰度。
五、预防与筛查建议
1. 遗传咨询：有家族史的女性携带者孕前应通过基因检测明确状态，孕期可通过羊水穿刺检测胎儿X染色体基因，降低患病风险。
2. 新生儿筛查：建议将色觉检查纳入新生儿期筛查，3岁后入园体检重点排查，早期干预可减少心理问题与学习障碍。
