色弱主要由先天性遗传因素和后天性环境因素导致，具体原因分为两大类。
一、先天性色觉障碍
1.遗传因素：以X染色体连锁隐性遗传为主，红绿色觉相关基因（如红绿敏感视锥细胞基因）位于X染色体长臂2区2带至4带。男性仅一条X染色体，若携带致病基因即表现为色弱或色盲；女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，因此男性发病率显著高于女性，约为8%~10%，女性约为0.5%~1%。此类遗传模式导致红绿色弱最常见，其中红色弱与绿色弱分别涉及不同基因位点，两者合并存在者占比不足5%。
2.基因突变：部分先天性色觉障碍患者无明确家族史，可能与视锥细胞基因新发突变相关，如CNGA3、CNGB3等基因变异可影响视锥细胞离子通道功能，导致色觉敏感度下降。
二、后天性色觉障碍
1.眼部疾病：视网膜色素变性（因视杆细胞及视锥细胞进行性退变）、年龄相关性黄斑变性（黄斑区视锥细胞萎缩）、视锥细胞营养不良（如Best病）等，均会因视锥细胞数量减少或功能受损引发色觉障碍，多见于40岁以上人群及有慢性眼部疾病史者。
2.视神经病变：视神经炎（如多发性硬化患者的视神经受累）、缺血性视神经病变（因血管阻塞导致视神经供血不足）、视神经萎缩（如长期高眼压或中毒性损伤）等，可直接影响视神经信号传导，急性期患者常伴随色觉减退，部分可随神经功能恢复逐渐改善。
3.脑部病变：枕叶脑卒中（缺血或出血）、脑肿瘤（压迫或浸润视觉中枢）等影响大脑对色觉信号的整合处理，此类患者常合并视野缺损、视觉失认等症状，多见于脑血管病高发人群及中老年人。
4.药物与化学物质影响：长期使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、抗疟药（如奎宁）、化疗药物（如甲氨蝶呤）或接触甲醇、苯等化学物质，可能损伤视网膜感光细胞或视神经髓鞘，导致色觉障碍，用药期间需定期监测视觉功能。
5.外伤因素：眼部挫伤、脑震荡等直接损伤视锥细胞或视神经通路，儿童及青壮年因运动或意外受伤风险较高，需通过眼底镜、光学相干断层扫描（OCT）等检查评估视神经及视网膜结构完整性。
特殊人群注意事项：先天性色觉障碍婴幼儿（3岁以下）可通过观察其对彩色玩具的分类能力初步判断，若发现无法区分红绿色系（如混淆红绿灯），应尽早通过FM-100色彩试验确诊，避免影响学习；后天性色觉障碍患者若伴随头痛、视力骤降等症状，需24小时内就医，排查脑血管病或眼部急症。高血压、糖尿病患者若出现色觉异常，应警惕血管性病变对视神经的损害，定期检查眼底荧光造影明确微循环状态。
