小孩佝偻病（维生素D缺乏性佝偻病）是儿童期因维生素D不足导致钙磷代谢紊乱，引发骨骼矿化障碍的慢性营养性疾病，主要影响婴幼儿生长发育，严重时可导致骨骼畸形。
一、病因与核心病理机制：主要病因是维生素D摄入不足或吸收障碍，婴幼儿因生长迅速（尤其是0~1岁）对维生素D需求高，若膳食中维生素D含量低（如纯母乳喂养未及时补充）、日照不足（户外活动少），或存在胃肠道疾病影响吸收，均会导致维生素D缺乏。维生素D缺乏使肠道钙、磷吸收减少，血磷降低，血钙下降刺激甲状旁腺激素分泌增加，动员骨钙入血，骨骼脱钙，最终导致骨骼矿化不良，出现畸形。
二、高发人群与年龄特点：婴幼儿为高危群体，6月龄~2岁是发病高峰，因此阶段生长发育最快，骨骼矿化需求大。早产儿、低出生体重儿因胎儿期维生素D储备不足，出生后更易发病。母乳喂养婴儿若未及时添加辅食，且户外活动少，缺乏经皮肤合成维生素D的机会，风险显著升高。此外，长期服用抗惊厥药物或糖皮质激素的儿童，维生素D代谢可能受影响，需密切监测。
三、典型临床表现与分期特征：早期（多见于6月龄内）表现为神经兴奋性增高，如夜惊、多汗（与室温无关）、枕秃；激期（6月龄~2岁）出现骨骼改变，如颅骨软化（“乒乓头”，6月龄内）、方颅（7~8月龄）、肋骨串珠（7~10月龄）、鸡胸/漏斗胸（1岁后）、手镯/脚镯征（6~12月龄）；恢复期（经治疗后）症状逐渐减轻，后遗症期（2岁后）遗留骨骼畸形，如O型腿（两膝内翻）、X型腿（两踝内翻）、脊柱侧弯等。
四、诊断关键指标与检查手段：血清25-羟维生素D水平（25(OH)D）是诊断金标准，正常值范围为20~50ng/ml，<20ng/ml提示缺乏，<12ng/ml为严重缺乏。辅助指标包括血钙正常或降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高，骨骼X线检查可见长骨骨骺端钙化带模糊、骨骺软骨增宽呈毛刷状、骨干脱钙等。临床需结合病史（日照、饮食、疾病史）及体征综合判断，避免仅依靠单一指标误诊。
五、治疗与预防核心原则：治疗以补充维生素D为关键，需在医生指导下使用，优先选择非药物干预，如增加日照（每日户外活动30分钟以上，暴露面部、手足皮肤），合理调整饮食（添加富含维生素D的食物如蛋黄、鱼类，配方奶喂养婴儿需选择维生素D强化奶）。预防措施包括孕期母亲补充维生素D（每日400~800IU），婴儿出生后400IU/日至2岁，早产儿、低体重儿可在医生评估后增加剂量至800~1000IU/日；坚持母乳喂养的婴儿，6月龄后需添加辅食，补充维生素D制剂。
