孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状包括社会交往、交流障碍及重复刻板行为，发病机制涉及遗传和环境因素，诊断靠专业标准综合判断，干预治疗有非药物及药物方式，儿童患者需家庭培训营造稳定环境等，有家族病史人群备孕孕期要保健产后关注儿童发育。
一、定义
孤独症是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，全称儿童孤独症（AutisticDisorder），属于广泛性发育障碍的代表性疾病。
二、核心症状
1.社会交往障碍：患儿对他人的呼唤、目光接触等缺乏回应，难以与他人建立正常情感联系，表现为独处、对集体活动缺乏兴趣等。
2.交流障碍：语言发育落后是常见表现，部分患儿虽有语言能力，但存在语言运用异常，如代词混淆（将“你”说成“我”）、语言刻板重复等，且常缺乏非语言交流，如手势、面部表情等的运用。
3.重复刻板行为：常出现重复性动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，对环境微小变化过度敏感，坚持固定的生活routines，若被打破则易出现情绪波动。
三、发病机制
1.遗传因素：大量研究表明遗传因素在孤独症发病中起重要作用，多个基因与孤独症相关，如CNTNAP2、SHANK3等基因变异可能增加发病风险，且家族中有孤独症患者时，子代发病风险高于普通人群。
2.环境因素：孕期母亲感染（如风疹病毒感染）、接触有害物质（如铅、汞等）、早产、低出生体重等环境因素可能与孤独症发病相关。
四、诊断标准
主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）等标准，通过专业的发育评估、行为观察及病史采集进行综合判断。需满足在社会交往、交流及重复刻板行为三方面存在持续的、符合发育水平的缺陷，且这些症状在儿童早期已显现。
五、干预与治疗
1.非药物干预：早期干预至关重要，常用方法包括应用行为分析疗法（ABA），通过结构化的训练提高患儿的社交、语言及生活技能；结构化教育（TEACCH），根据患儿特点安排个体化的教育训练环境；社交技能训练，帮助患儿学习社交规则、互动技巧等。
2.药物治疗：目前尚无特效药物根治孤独症，但部分药物可用于改善伴随症状，如针对注意力不集中、多动症状的中枢兴奋剂（如哌甲酯等，但需严格遵循专业医生指导，尤其注意低龄儿童使用禁忌），或用于缓解情绪行为问题的抗精神病药物（如利培酮等），但药物使用需谨慎评估风险与收益。
六、特殊人群关怀
儿童患者：家庭需接受专业培训，学习如何为患儿提供康复训练支持，营造稳定、规律的生活环境以促进其情绪和行为稳定，同时定期进行发育监测与评估。
有家族病史人群：备孕及孕期应做好保健，如避免接触有害物质、预防孕期感染等，降低环境风险因素；产后关注儿童早期发育情况，若发现异常及时就医评估。
