性早熟分为中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)。中枢性性早熟中特发性约占80%-90%,与下丘脑对性腺轴抑制功能发育延迟有关,器质性病变如下丘脑错构瘤等也可致HPGA提前激活,部分有遗传倾向;外周性性早熟的原因包括性腺肿瘤(睾丸间质细胞瘤使男孩有相关表现,卵巢颗粒细胞瘤等使女孩有相应表现)、肾上腺疾病(先天性肾上腺皮质增生症因酶缺陷致雄激素过多,肾上腺肿瘤自主分泌雄激素引发)、外源性因素(摄入含性激素的食物或药物、接触含性激素环境污染物致性激素水平升高)。

一、中枢性性早熟(CPP)
1.下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活
特发性中枢性性早熟:约80%-90%的中枢性性早熟为特发性,其确切病因尚不明确,可能与下丘脑对性腺轴的抑制功能发育延迟有关,在儿童生长发育过程中,下丘脑正常的抑制GnRH(促性腺激素释放激素)分泌的机制未能按时发挥作用,导致HPGA提前启动。
器质性病变:如下丘脑错构瘤、脑积水、脑部肿瘤等中枢神经系统的病变,这些病变可能直接影响下丘脑-垂体的正常结构和功能,导致GnRH分泌异常增加,从而促使HPGA提前激活引发性早熟。例如下丘脑错构瘤可分泌GnRH样物质,刺激垂体分泌促性腺激素,进而引起性腺发育和性激素分泌增加。
2.遗传因素:部分中枢性性早熟具有遗传倾向,某些基因的突变或遗传变异可能与性早熟的发生相关。研究发现,一些与神经内分泌调节相关的基因异常可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调控,增加儿童发生中枢性性早熟的风险。
二、外周性性早熟(PPP)
1.性腺肿瘤
睾丸间质细胞瘤:睾丸间质细胞发生肿瘤时,会自主分泌大量雄激素,导致男孩出现外周性性早熟的表现,如阴茎增大、出现胡须、声音变粗等男性第二性征提前出现。
卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤:卵巢的这些肿瘤可分泌大量雌激素,使女孩出现乳房发育、乳晕着色、阴道流血等类似性早熟的表现。
2.肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症(CAH):这是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的缺陷,导致皮质醇合成减少,负反馈调节使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,进而促使肾上腺分泌过多的雄激素。女孩可出现阴蒂增大、多毛等男性化表现;男孩则可能出现假性性早熟,表现为阴茎增大、阴毛早现等,但睾丸不增大。
肾上腺肿瘤:肾上腺皮质肿瘤可自主分泌大量雄激素,引起外周性性早熟,男孩可出现性器官提前发育,女孩出现男性化表现。
3.外源性因素
摄入含有性激素的食物或药物:儿童误服含有雌激素的药物,如某些滋补品、避孕药等,或食用了含有性激素的食物,如投喂了含激素的饲料的家禽等,可导致体内性激素水平升高,引发外周性性早熟。例如儿童误服含有雌激素的药物后,可能会出现乳房增大等女性性征提前发育的情况。
接触含有性激素的环境污染物:长期接触含有性激素的环境污染物,如某些农药、塑料添加剂等,这些物质可能干扰人体内分泌系统,影响性激素的正常调节,从而引发性早熟。



