活动性佝偻病是因维生素D缺乏引发钙磷代谢紊乱，导致骨骼矿化障碍处于病理进展期的慢性营养性疾病，主要影响婴幼儿骨骼发育。核心机制是维生素D不足导致肠道钙吸收减少，继发甲状旁腺功能亢进，引起骨骼矿化异常与畸形。
一、病因与发病机制
1. 维生素D摄入不足：婴幼儿配方奶维生素D含量不足，母乳喂养儿若未及时补充，易因母体孕期维生素D缺乏导致新生儿储备不足。儿童长期素食或未摄入富D食物（如深海鱼、蛋黄）也增加风险。
2. 日照暴露不足：每日户外活动<30分钟（无防护暴露四肢皮肤），尤其秋冬季节或高纬度地区，紫外线强度不足影响皮肤7-脱氢胆固醇转化为维生素D。
3. 生长发育需求增加：婴幼儿6-24月龄、青春期前儿童生长速率达峰值，骨骼对维生素D需求量显著上升，若摄入未同步增加易引发相对缺乏。
4. 吸收代谢障碍：慢性腹泻、乳糜泻、慢性肾病等疾病影响肠道吸收或肾脏活化功能，使维生素D转化为活性形式（骨化三醇）不足。
二、典型临床表现
1. 骨骼改变：3-6月龄婴儿出现颅骨软化（按压前囟边缘有乒乓球感），7-8月龄后因额骨/顶骨增生形成方颅；6月龄后肋骨前端膨大呈串珠状，第7-10肋最明显；2岁后下肢骨骼畸形，出现O型腿（两足并拢时双膝分离）或X型腿（双踝并拢时双膝分离）。
2. 非特异性症状：肌肉乏力表现为站立延迟（10月龄后仍无法独自站立）、行走摇晃；神经兴奋性增高导致夜惊、多汗（汗液刺激头皮引发枕秃），严重时可因喉痉挛出现呼吸困难。
三、诊断关键指标
1. 生化检测：血清25-羟维生素D<20ng/ml（提示维生素D缺乏），血清钙<2.2mmol/L、血磷<1.45mmol/L（钙磷代谢紊乱），碱性磷酸酶>250U/L（成骨细胞活跃），甲状旁腺激素（PTH）>100pg/ml（继发性甲状旁腺功能亢进）。
2. 影像学检查：双能X线吸收法骨密度检测T值< -2.0SD（婴幼儿参考标准），X线骨龄片显示长骨干骺端临时钙化带模糊、毛刷状增宽，骨骺线增宽、骨骼密度减低伴畸形。
四、治疗核心原则
1. 营养干预：每日户外活动20-30分钟（暴露四肢皮肤），增加维生素D食物摄入（如每周2-3次三文鱼，每日1个蛋黄），婴幼儿每日钙摄入400-600mg（6月龄以上），儿童800-1000mg。
2. 药物补充：维生素D制剂（胆钙化醇）口服，每日400-2000IU（根据严重程度调整），严重病例可肌肉注射胆钙化醇；合并低钙血症时补充钙剂，优先非药物干预，避免长期高剂量使用（可能导致高钙血症）。
五、特殊人群注意事项
1. 婴幼儿（6-24月龄）：此阶段生长速率最快，出生后2周即需开始每日补充400IU维生素D，母乳喂养儿需额外补充，家长避免过度包裹衣物遮挡皮肤日照。
2. 青少年：12-16岁青春期骨发育关键期，出现骨痛、身高增长停滞需警惕，建议每半年检测25-羟维生素D水平，每日日照≥40分钟，避免因学业压力减少户外活动。
3. 特殊疾病患者：慢性肾病、吸收不良综合征患者需定期监测血清25-羟维生素D水平，调整补充剂量；孕妇孕期应保证每日600-800IU维生素D摄入，哺乳期女性持续补充至婴儿6月龄后，预防新生儿佝偻病。
