眼球震颤的病因复杂，主要分为先天性遗传性因素、先天性发育异常、后天性眼部疾病、神经系统疾病及其他因素五大类。其中先天性病因占比约60%-70%，多与遗传或胚胎发育异常相关；后天性病因常继发于眼部或全身系统性疾病，需结合具体检查明确。
一、先天性遗传性因素
1. 单基因遗传：最常见的为X连锁显性遗传，与FRMD7基因突变相关，男性患者因仅有一条X染色体，症状通常更明显，表现为冲动性眼球震颤，出生后早期即可出现；部分患者伴随MYO7A基因突变，可能合并先天性耳聋（Usher综合征）。
2. 染色体异常：21三体综合征（唐氏综合征）患者中眼球震颤发生率约15%-30%，多为水平性震颤；18三体综合征、Turner综合征（X0型）等染色体数目异常疾病也常伴随眼球震颤。
二、先天性发育异常
1. 中枢神经系统发育不全：小脑发育不良、脑干核团发育异常（如动眼神经核、滑车神经核发育缺陷）可影响眼球运动中枢调控，导致先天性眼球震颤；早产儿（胎龄＜32周）或低出生体重儿（＜1500g）因脑白质损伤风险增加，可能继发眼球震颤。
2. 眼外肌发育异常：先天性眼外肌纤维化综合征表现为眼外肌纤维化，眼球运动受限，代偿性出现水平或垂直性眼球震颤；先天性白内障患儿若未及时手术，因长期视力剥夺，可能诱发眼球震颤。
三、后天性眼部疾病
1. 视力剥夺性因素：先天性白内障（尤其核性白内障）、先天性青光眼（婴幼儿型）导致视力显著下降，中枢通过眼球震颤代偿性增加视觉输入，震颤方向多向注视点，快相朝向黄斑区；高度近视（屈光度＞-6.00D）若合并视网膜色素变性，也可能诱发后天性眼球震颤。
2. 眼外伤或术后并发症：眼球穿通伤破坏视网膜光感受器，或白内障术后人工晶状体光学中心偏移，均可导致眼球震颤；视网膜脱离修复术后早期，因视网膜功能重建不完全，也可能出现暂时性眼球震颤。
四、神经系统疾病
1. 中枢病变：脑卒中（尤其是基底节区梗死）、多发性硬化（脑干或小脑病灶）可损伤眼球运动核团或传导通路，引发眼球震颤；遗传性共济失调（如遗传性痉挛性共济失调）患者，常因小脑-前庭通路异常出现水平或旋转性眼球震颤。
2. 前庭系统疾病：梅尼埃病急性发作期因内耳迷路水肿，可出现水平旋转性眼球震颤，伴眩晕、听力下降；前庭神经炎（病毒感染致前庭神经水肿）患者，眼球震颤多为单侧，快相向健侧。
五、其他因素
1. 药物与中毒：苯妥英钠、卡马西平（抗癫痫药）可引起眼球震颤，发生率约10%-20%，停药后症状多缓解；长期酗酒（每日饮酒＞40g/周，持续10年以上）导致的酒精性小脑变性，常伴随眼球震颤；铅中毒（职业暴露或误食）患者，因铅离子抑制神经髓鞘合成，可出现眼球震颤伴肢体麻木。
2. 代谢性疾病：甲状腺功能亢进（Graves病）患者因交感神经兴奋，可出现水平性眼球震颤；低血糖昏迷（血糖＜2.8mmol/L）时，大脑皮层功能异常可能诱发眼球震颤，纠正血糖后症状缓解。
特殊人群提示：婴幼儿先天性眼球震颤需在6月龄前完成屈光检查和视觉诱发电位评估，尽早佩戴矫正眼镜或进行视觉刺激训练，避免弱视发生；家族性眼球震颤患者建议孕前进行基因检测（如FRMD7基因），降低子代遗传风险；中老年人群若突发眼球震颤，需警惕脑血管病或代谢异常，建议优先完善头颅MRI、甲状腺功能等检查，避免延误病因治疗。
