自闭症谱系障碍的发现年龄因个体差异较大，但国际主流临床指南建议在18月龄和24月龄进行首次发育筛查，多数儿童在2-3岁间被识别出典型症状，3岁左右完成诊断。
1. 筛查的关键年龄节点
-18月龄：常规发育筛查中重点关注社交互动和语言发育，如“是否主动回应呼唤、有无眼神交流”“是否用手指指向物品请求关注”等，若存在社交回避或语言表达延迟（如仅发单音节、不理解简单指令），需警惕ASD风险。
-24月龄：通过行为量表（如M-CHAT-R/F）评估语言能力（词汇量是否少于10个）和重复行为（如持续旋转物品、排列玩具固定顺序），研究显示该年龄段筛查阳性率达15%-20%，异常儿童后续ASD确诊率约80%。
-3岁：综合行为量表（ADI-R）完成诊断，需同时满足社交沟通障碍（如无分享式微笑、难以建立友谊）和重复刻板行为（如抗拒环境变化、坚持固定路线）两大核心症状，多数儿童在此阶段症状趋于典型化。
2. 不同年龄段典型表现差异
-1-2岁：早期症状多为发育里程碑延迟，如“1岁不会用手指指物”“1.5岁不会说双词短语”，部分儿童表现为对声音刺激敏感（如捂耳朵、突然哭闹）或对环境变化过度焦虑（如拒绝触碰新衣物）。
-2-3岁：症状更具特异性，如重复刻板动作（拍手频率超过正常范围、反复开关柜门）、兴趣狭窄（仅玩圆形物品、拒绝任何形状变化的玩具）、语言交流障碍（仅重复他人话语、无主动发起对话），部分儿童可能伴随情绪失控（如持续尖叫、攻击行为）。
-3岁以上：症状向复杂性发展，高功能ASD患者（智商≥70）可能表现为“社交伪装能力”，如通过模仿他人互动维持表面正常，但仍存在非语言沟通缺陷（如眼神游离、语调平淡），成年后可能出现焦虑、抑郁等共病问题。
3. 筛查工具与方法
-标准化问卷：由家长填写的M-CHAT量表包含20个问题（如“孩子是否看你眼睛”），阳性者需进一步转诊；2岁后可使用“社交沟通问卷（SCQ）”，得分≥15分提示需专业评估。
-专业观察评估：儿科医生通过“自然观察法”评估儿童在游戏中的互动（如是否主动邀请同伴、能否分享玩具），在指令测试中观察“听指令反应速度”“动作模仿准确性”，2岁前儿童若出现“无模仿能力”（如不模仿挥手再见），ASD风险显著升高。
-多学科协作筛查：针对高危儿童（如家族史阳性、染色体异常），1岁内需增加听力筛查（排除耳聋导致的语言发育迟缓）、遗传基因检测（如FMR1基因检测），避免漏诊听力障碍合并ASD。
4. 诊断标准与流程
-诊断依据：遵循DSM-5标准，需满足“社交沟通障碍（如无法维持对话、缺乏非语言沟通）”和“限制性重复模式（如坚持固定仪式、感觉过敏）”，且症状在发育早期出现。
-排除性检查：3岁前需通过脑电图排除癫痫性脑病，4岁前需通过语言能力测试排除智力障碍导致的沟通障碍，必要时进行脑部影像学检查（如MRI显示小脑发育异常）。
-诊断年龄差异：男性发病率约为女性4-5倍，男孩多在2岁前出现明显症状，女孩因症状较隐匿（如合并语言能力相对较好），诊断年龄可能延迟至4-5岁，且高功能女性患者常被误诊为“性格内向”或“学习困难”。
5. 特殊人群与注意事项
-高危儿童管理：有ASD家族史（一级亲属患病）的儿童，需在12月龄开始筛查，首次筛查异常者每3个月复查一次，避免因“等待观察”延误干预。
-低龄儿童干预原则：2岁前干预以非药物方式为主，行为干预（如应用行为分析ABA）每日需≥25小时，语言治疗（如图片交换沟通系统PECS）需个体化制定，避免使用利培酮等抗精神病药物（仅用于严重自伤行为，且需严格遵医嘱）。
-女性患者关注：青春期女性ASD患者因社交压力可能出现“情绪爆发”，成年后需加强职业规划指导（如选择结构化工作环境），家长需警惕“青春期症状加剧”（如焦虑发作频率增加），及时转诊精神科评估共病情况。
