性早熟的检查包括实验室检查（血液检查测性激素、其他激素及相关指标，尿液检查尿常规、尿hCG）、影像学检查（骨龄测定、B超检查子宫卵巢睾丸附睾及排查肾上腺占位，头颅MRI排查中枢神经系统病变）和其他检查（GnRH激发试验鉴别中枢性和外周性性早熟，基因检测对有遗传倾向患儿的病因诊断和遗传咨询）。
一、实验室检查
（一）血液检查
1.性激素测定
对于女孩，若怀疑性早熟，可检测血清雌二醇、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）等。正常青春前期女童雌二醇水平较低，性早熟时会升高。LH、FSH基础值可作为筛查指标，不过基础值对鉴别中枢性和外周性性早熟价值有限，因为部分外周性性早熟患儿LH基础值也可能升高。例如，有研究表明中枢性性早熟患儿在激发试验中LH会出现明显升高，而外周性性早熟患儿LH升高不明显或呈低水平。
男孩则检测睾酮等，性早熟男孩睾酮水平会高于同龄正常儿童。
2.其他激素及相关指标
甲状腺功能检查：甲状腺功能减退可能导致性早熟，所以需要检测甲状腺激素（T3、T4、TSH）。若TSH降低，T3、T4升高，可能存在甲状腺功能亢进相关的性早熟情况。
肾上腺皮质激素相关检查：检测脱氢表雄酮（DHEA）、17-羟孕酮（17-OHP）等，以排除肾上腺疾病引起的性早熟。先天性肾上腺皮质增生症患者17-OHP会明显升高。
（二）尿液检查
尿常规检查：了解尿液中是否有异常成分，有助于排查泌尿系统疾病等可能导致性早熟的病因。例如，某些肾脏疾病可能间接影响内分泌功能从而与性早熟相关。同时检测尿中人绒毛膜促性腺激素（hCG），对于排除绒毛膜上皮癌等引起的外周性性早熟有重要意义，因为绒毛膜上皮癌等可分泌hCG，导致性激素升高引发性早熟。
二、影像学检查
（一）骨龄测定
通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄。骨龄可以反映骨骼的成熟程度，性早熟儿童骨龄通常超前于实际年龄。例如，正常情况下儿童骨龄与实际年龄相符或稍有超前，而性早熟儿童骨龄超前较为明显，这对于判断性早熟的进展和对生长潜力的评估有重要价值。不同年龄阶段骨龄超前的程度不同，医生可以根据骨龄与实际年龄的差值来初步判断性早熟的严重程度。
（二）B超检查
对于女孩，B超检查子宫和卵巢情况。正常青春前期女童子宫较小，卵巢内卵泡直径通常小于4mm；性早熟女孩子宫体积增大，卵巢内可见多个直径大于4mm的卵泡。对于男孩，B超检查睾丸、附睾情况，性早熟男孩睾丸容积增大，超过同龄正常范围。B超还可以用于排查肾上腺等部位是否有占位性病变，肾上腺肿瘤等可能分泌过多性激素导致性早熟。
（三）头颅磁共振成像（MRI）
主要用于排查中枢神经系统病变，如颅内肿瘤等。因为中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，而颅内肿瘤等病变可能影响下丘脑-垂体的正常功能，导致性早熟。MRI可以清晰地显示下丘脑、垂体等结构是否存在病变，对于明确中枢性性早熟的病因非常重要。例如，下丘脑错构瘤是导致中枢性性早熟的常见颅内病变之一，通过MRI可以准确发现。
三、其他检查
（一）GnRH激发试验
这是鉴别中枢性和外周性性早熟的重要检查方法。通过静脉注射促性腺激素释放激素（GnRH），然后测定注射前后LH、FSH的变化情况。中枢性性早熟患儿在GnRH激发后，LH和FSH会出现明显升高，且LH升高更为显著，LH/FSH比值大于0.6；而外周性性早熟患儿LH基础值和激发后升高不明显，LH/FSH比值通常小于0.6。不同年龄儿童在GnRH激发试验中的反应可能有所不同，需要结合儿童的实际年龄等情况综合判断。
（二）基因检测
对于某些有遗传倾向的性早熟患儿，可能需要进行基因检测。例如，部分性早熟与特定基因变异有关，通过基因检测可以明确是否存在相关基因异常，有助于病因诊断和遗传咨询。比如，一些单基因遗传疾病可能导致性早熟，通过基因检测可以发现致病基因，对于家族中其他成员的筛查和预防也有重要意义。
