维生素A缺乏病通过病史与症状评估（询问膳食、疾病史及观察夜盲、眼干燥、皮肤毛发等症状）、实验室检查（血清维生素A测定、尿液脱落细胞检查）、眼部检查（暗适应检查、眼部裂隙灯检查）及其他辅助检查（视觉电生理检查等）进行综合诊断，各检查有其特点及临床意义，需结合多种检查综合判断患者维生素A营养状况及病情。
一、病史与症状评估
1.病史采集：详细询问患者的膳食情况，了解是否存在长期摄入富含维生素A食物不足的情况，如动物性食物（肝脏、奶类等）及深色蔬菜水果（胡萝卜、菠菜等）摄入过少；关注是否有影响维生素A吸收的疾病史，如慢性腹泻、肝胆疾病等，这些疾病可能导致维生素A吸收障碍；还要询问是否有消耗性疾病史，如结核病等，因这类疾病会增加维生素A的消耗。
对于儿童，要特别询问喂养史，包括母乳喂养情况、添加辅食的种类和时间等。婴儿若纯母乳喂养且母亲维生素A缺乏，婴儿易出现维生素A缺乏；添加辅食不合理，如未及时添加富含维生素A的食物，也易导致缺乏。
2.症状观察：维生素A缺乏病早期可出现夜盲症，即在暗处视力减退，这是因为维生素A参与视网膜内视紫质的合成，缺乏时视紫质合成不足，导致暗适应能力下降。随着病情进展，可能出现眼干燥症，表现为结膜干燥、毕脱斑（睑裂部球结膜出现银白色泡沫状干燥斑），严重时可发展为角膜软化、溃疡甚至穿孔致盲。皮肤方面可出现皮肤干燥、粗糙，形似鸡皮样，毛发干枯、易脱落等表现，这是由于维生素A对上皮细胞的正常分化和维持其完整性有重要作用，缺乏时上皮细胞角化过度。
二、实验室检查
1.血清维生素A测定：血清维生素A浓度是评估维生素A营养状况的重要指标。正常成人血清维生素A浓度应大于0.70μmol/L（200μg/L），儿童应大于0.35μmol/L（100μg/L）。若血清维生素A浓度低于0.35μmol/L（100μg/L），提示维生素A缺乏；在0.35-0.70μmol/L（100-200μg/L）之间为边缘性缺乏。但血清维生素A水平易受近期饮食等因素影响，单次测定可能存在一定误差，需结合临床综合判断。
对于孕妇，血清维生素A测定也很重要，孕妇维生素A缺乏可能影响胎儿发育，正常孕妇血清维生素A浓度一般也应维持在正常范围，若低于正常范围需及时干预。
2.尿液脱落细胞检查：取新鲜中段尿，加入1%甲紫溶液数滴，摇匀后计数尿中上皮细胞。正常尿中无角化上皮细胞，维生素A缺乏时，尿中可出现角化上皮细胞，每毫升尿中超过3个角化上皮细胞有诊断意义。该检查简便易行，可作为维生素A缺乏的辅助诊断方法，尤其适用于基层医疗单位初步筛查。
儿童进行尿液脱落细胞检查时，要注意留取尿液的规范，确保检查结果准确。对于婴幼儿，留取尿液可能需要特殊的收集方法，要避免污染，以保证检查结果可靠。
三、眼部检查
1.暗适应检查：使用暗适应仪可精确测量暗适应时间。维生素A缺乏时，暗适应时间延长，正常暗适应时间一般在10-20秒，若超过30秒则提示暗适应能力下降，可能存在维生素A缺乏。
老年人由于机体功能衰退，暗适应能力本身可能有所下降，在进行暗适应检查时需考虑年龄因素的影响，与年轻人的正常暗适应时间范围有所不同，需综合评估。
2.眼部裂隙灯检查：通过裂隙灯可直接观察眼部结构，早期发现结膜、角膜的病变。如能观察到结膜干燥、毕脱斑以及角膜的早期改变等，对维生素A缺乏病的诊断有重要价值。对于儿童患者，进行裂隙灯检查时要注意安抚患儿，避免因不配合影响检查结果，同时要轻柔操作，保护患儿眼部安全。
四、其他辅助检查
1.视觉电生理检查：包括视网膜电流图等检查，维生素A缺乏时可出现视网膜电生理改变，如b波振幅降低等，但该检查一般用于科研或病情较复杂需进一步明确诊断的情况，临床常规诊断中较少作为首选。
对于患有其他神经系统疾病或眼部其他疾病的患者，进行视觉电生理检查时需谨慎，要考虑到原发病可能对检查结果的干扰，需结合病史和其他检查综合分析。
