佝偻病是婴幼儿常见慢性营养缺乏病，因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱、骨骼病变。病因有维生素D摄入不足、需要量增加及疾病药物影响。临床表现分早期、活动期、恢复期、后遗症期，早期有神经兴奋性增高，活动期有骨骼改变等，通过喂养史等诊断，预防需孕妇乳母及婴幼儿注意，治疗包括一般治疗和补充维生素D等。
一、病因
1.维生素D摄入不足：人体维生素D的来源有两个，一是通过皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射合成，二是从食物中摄取。如果婴幼儿日照不足，或乳类、蛋黄等食物中维生素D含量不足，就容易导致维生素D缺乏。例如，纯母乳喂养的婴儿，如果母亲维生素D营养状况不佳，婴儿又很少晒太阳，就易发生维生素D缺乏性佝偻病。
2.维生素D需要量增加：婴幼儿生长速度快，对维生素D的需要量增多。如早产儿，由于出生时体内维生素D储存不足，且出生后生长速度比足月儿快，更容易发生佝偻病。
3.疾病及药物影响：一些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收；长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，因为这些药物能诱导肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-羟维生素D加速分解为无活性的代谢产物。
二、临床表现
1.早期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或仅见临时钙化带稍模糊。
2.活动期（激期）：
骨骼改变：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，该处易被压下，随手指放松又弹回，似压乒乓球样；8-9个月婴儿可有方颅，即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟闭合延迟，严重者可迟至2-3岁闭合。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处，可触及或看到钝圆形隆起，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，由于胸廓骨骼改变，可影响心肺功能。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。
血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。骨骼X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3.恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。骨骼X线改变在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘<2mm。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查干骺端病变已愈合。
三、诊断
主要根据患儿的喂养史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血清25-（OH）D（正常值为25-125nmol/L）和1，25-（OH）2D（正常值为0.03-0.06nmol/L）水平在佝偻病初期就明显降低，是最可靠的早期诊断指标。
四、预防及治疗原则
1.预防：
孕妇及乳母：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。乳母也应保证摄入足够的维生素D等营养素，以满足婴儿的需要。
婴幼儿：提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食。从出生后2周起，足月儿每日应补充维生素D400IU，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU，3个月后改预防量400IU。同时，应保证婴幼儿每日有一定时间的户外活动，以促进皮肤合成维生素D。
2.治疗：
一般治疗：加强营养，及时添加富含维生素D的辅食，坚持每日户外活动。
补充维生素D：活动期患儿需口服维生素D，一般剂量为每日2000-4000IU，1个月后改为预防量。重症佝偻病或无法口服者可肌内注射维生素D20万-30万IU，1个月后口服预防量。
对于特殊人群，如早产儿、低体重儿等，更要加强维生素D的补充预防，因为他们发生佝偻病的风险更高。在护理方面，要注意避免患儿过早站立或行走，防止骨骼畸形加重。同时，要关注患儿的心理状态，因为骨骼畸形可能会对患儿及家长造成一定的心理压力，需要给予适当的心理支持。
