佝偻病病因有日照不足、维生素D摄入不足、生长速度快、疾病与药物影响；临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期；诊断依据病史、临床表现、血生化检查、X线检查；预防包括胎儿期、婴儿期、幼儿期的不同措施；治疗是补充维生素D、调整饮食、矫正骨骼畸形；特殊人群如早产儿需更早规范补充、母乳喂养婴儿母亲要保证母乳维生素D含量、患影响代谢疾病儿童需密切监测调整补充方案。
一、病因
1.日照不足：人体皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转化为维生素D，婴幼儿户外活动少则日照不足，影响内源性维生素D合成，北方冬季婴幼儿因日照时间短、强度弱易受此影响。
2.维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量有限，人乳、牛乳中维生素D含量低，婴儿未及时添加富含维生素D辅食易缺乏，母乳喂养婴儿若母亲维生素D营养差，母乳中维生素D含量也低。
3.生长速度快：早产儿、双胎儿出生后生长速度快，对维生素D和钙需求多，若供应不足易患佝偻病，如早产儿体重低、储存维生素D少且生长代谢需求大。
4.疾病与药物影响：胃肠道疾病（先天性胆道闭锁等）影响维生素D吸收，肝、肾疾病影响维生素D羟化过程致活化障碍，长期服抗癫痫药（苯巴比妥、苯妥英钠等）加速维生素D代谢致缺乏。
二、临床表现
1.初期：多见于6个月内小婴儿，表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、汗多（与室温无关）、摇头致枕秃，血液生化可见25-羟维生素D下降、甲状旁腺激素升高、血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）
骨骼改变：6月龄内婴儿颅骨软化，6月龄以上小儿有方颅、前囟增大及闭合延迟、出牙延迟；1岁左右小儿有肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸或漏斗胸；6个月以上小儿有手、足镯，1岁左右小儿可出现“O”形腿或“X”形腿。
血生化及X线：血钙稍低、血磷明显降低、钙磷乘积常低于30、碱性磷酸酶明显升高；X线可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。
3.恢复期：经治疗临床症状和体征逐渐减轻或消失，血清钙、磷浓度渐恢复正常，碱性磷酸酶1-2个月降至正常水平，X线2-3周后开始改善。
4.后遗症期：多见于2岁后儿童，有不同程度骨骼畸形，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，无临床症状，血生化正常，X线骨骼干骺端病变已愈合。
三、诊断
1.病史：询问喂养史、日照情况、维生素D补充情况等，如母乳喂养儿母亲维生素D缺乏表现、人工喂养儿奶粉维生素D含量及辅食添加情况。
2.临床表现：依据症状、体征判断，如有无神经兴奋性增高表现、骨骼畸形等。
3.血生化检查：25-OH-D是诊断维生素D缺乏可靠指标，早期明显降低，活动期血钙稍低或正常、血磷明显降低、钙磷乘积下降、碱性磷酸酶升高。
4.X线检查：帮助了解骨骼病变情况，激期患儿可见典型骨骼X线改变。
四、预防
1.胎儿期预防：孕母多晒太阳，饮食含丰富维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质，妊娠后期（7-9个月）孕妇可每日补充400-800IU维生素D，预防婴儿早期佝偻病。
2.婴儿期预防：提倡母乳喂养，出生后1-2周开始补充维生素D，足月儿每日400IU，早产儿、双胎儿出生后即每日800IU，3个月后改为每日400IU，保证婴儿每日有一定户外活动时间。
3.幼儿期预防：保证幼儿每日维生素D摄入，注意饮食均衡，多摄入富含钙食物如奶制品、豆制品等。
五、治疗
1.补充维生素D：活动期患儿口服维生素D制剂，一般剂量每日2000-4000IU，1个月后改为预防量每日400IU；病情重不能口服者可采用突击疗法，肌内注射维生素D320万-30万IU，1个月后口服预防量。
2.调整饮食：保证患儿摄入富含钙、磷及维生素D食物，如牛奶、蛋黄、鱼类等。
3.矫正骨骼畸形：对骨骼畸形患儿加强体格锻炼，如“O”形腿可做俯卧位双腿外展运动，“X”形腿可做俯卧位双腿内收运动等，严重畸形可考虑外科手术矫正（严格掌握指征）。
特殊人群提示
早产儿：出生体重低、生长快，维生素D储存少且需求大，更易患佝偻病，出生后应更早、更规范补充维生素D。
母乳喂养婴儿：母亲需注意自身维生素D摄入和日照情况，保证母乳中维生素D含量充足以满足婴儿需求。
患影响维生素D代谢疾病儿童：如胃肠道疾病、肝肾功能不全等，除积极治疗原发疾病外，需更密切监测维生素D水平并调整补充方案，因原发疾病干扰维生素D正常代谢和利用，增加佝偻病发生风险，需额外关注与专业调整。
