子宫肌瘤发病与遗传因素、性激素水平、干细胞突变、生长因子等有关，有一定遗传易感性，非绝对遗传。
一.发病原因
1.遗传因素
部分子宫肌瘤患者存在家族聚集现象，有研究表明约20%-25%的子宫肌瘤患者其一级亲属（如母亲、姐妹等）也有较高的子宫肌瘤发病风险。这提示遗传因素在子宫肌瘤的发病中起到一定作用。例如，某些特定的基因变异可能增加个体患子宫肌瘤的易感性，研究发现染色体上的一些区域与子宫肌瘤的发生相关联，如果家族中有子宫肌瘤病史，个体携带相关遗传变异基因的概率相对较高。
2.性激素水平
雌激素是刺激子宫肌瘤生长的重要因素之一。子宫肌瘤组织中存在雌激素受体，雌激素可与这些受体结合，促进子宫平滑肌细胞的分裂和增殖。女性在生育期，体内雌激素水平较高，尤其是妊娠期间，雌激素水平大幅升高，可能会促使子宫肌瘤迅速增大。而绝经后，雌激素水平下降，子宫肌瘤通常会逐渐萎缩。例如，青春期前女性很少发生子宫肌瘤，而随着月经初潮后雌激素水平的上升，发病风险逐渐增加。
3.干细胞突变
子宫肌层中的干细胞发生突变可能是子宫肌瘤发病的另一个重要机制。正常情况下，这些干细胞参与子宫肌层的更新和修复，但当干细胞发生特定突变后，其增殖和分化调控异常，导致子宫平滑肌细胞异常增殖，进而形成子宫肌瘤。
4.生长因子
体内多种生长因子参与子宫肌瘤的生长调控。例如，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、转化生长因子-β（TGF-β）等。IGF-1可以刺激子宫平滑肌细胞的增殖，促进肌瘤生长；TGF-β则可以调节细胞外基质的合成和细胞的生长、分化等过程，与子宫肌瘤的形成和发展密切相关。
二.子宫肌瘤的遗传性
虽然子宫肌瘤有一定的遗传倾向，但并非绝对会遗传给后代。其遗传模式不是简单的孟德尔遗传方式，而是多基因遗传。也就是说，个体是否发病是遗传易感性和环境因素共同作用的结果。即使家族中有子宫肌瘤患者，后代也不一定会患病，但相比没有家族史的人群，其发病风险会有所升高。
