1. 定义与起源：嗅神经母细胞瘤是一种罕见的恶性肿瘤，起源于鼻腔嗅区黏膜内的嗅神经母细胞，属于神经内分泌肿瘤范畴。其发病率较低，约占鼻腔及鼻窦肿瘤的0.5%~2%，好发于10~40岁人群，儿童罕见。
2. 病理特征：
① 组织学表现：肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，细胞形态为圆形或梭形，细胞核深染，可见核分裂象。根据WHO分级标准，可分为Ⅰ级（典型型，生长缓慢）、Ⅱ级（不典型型，中度恶性）、Ⅲ级（分化差型，高度恶性）。
② 免疫表型：肿瘤细胞常表达神经内分泌标志物，如Synaptophysin、Chromogranin、NSE阳性，支持神经起源。
3. 临床表现：
① 局部症状：鼻塞、鼻出血、单侧或双侧嗅觉减退/丧失为最常见症状，随肿瘤进展可出现头痛、面部麻木；
② 侵犯性症状：若侵犯眼眶，可出现眼球突出、视力下降；侵犯颅底或颅内，可导致头痛、颅神经麻痹（如复视、面部疼痛）；晚期可发生颈部淋巴结转移或远处转移（如肺、骨）。
4. 诊断方法：
① 影像学检查：MRI增强扫描可清晰显示肿瘤范围及颅内侵犯情况，CT有助于评估骨质破坏；
② 病理活检：鼻内镜下取病变组织进行病理及免疫组化检测，是确诊金标准；
③ 辅助检查：PET-CT可用于评估全身转移风险，尤其对Ⅲ级病例必要。
5. 治疗原则：
① 手术切除：首选治疗方式，内镜手术或开放手术完整切除肿瘤，需避免损伤嗅神经、眼眶等关键结构；
② 放疗：适用于高级别（Ⅱ~Ⅲ级）或手术残留病例，可降低复发风险，儿童患者需谨慎控制剂量以保护正常组织；
③ 化疗：对无法手术或晚期病例，可采用顺铂、依托泊苷等联合方案，用于缩小肿瘤体积及预防转移，儿童患者需严格评估耐受性；
④ 随访监测：术后每3~6个月复查MRI及鼻腔镜，持续5年以上，及时发现复发。
特殊人群提示：儿童患者需优先选择非药物干预（手术+局部放疗），避免过度化疗对生长发育的影响；老年患者需结合心肺功能等基础疾病调整治疗方案，优先保证生活质量；有免疫功能低下病史者，需降低化疗剂量并预防感染。
