常见的青紫型先天性心脏病主要包括法洛四联症、完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁合并室间隔缺损及艾森曼格综合征（注：后两者需注意与后天性继发性改变的鉴别）。
法洛四联症
以肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚为核心病理，因右心室压力超过左心室导致右向左分流，出生后即出现青紫（多在3-6个月加重），伴杵状指、蹲踞、缺氧发作（哭闹或吃奶后突然呼吸困难、发绀加重）。婴幼儿需避免剧烈活动，缺氧发作时取膝胸位，药物可予普萘洛尔缓解症状，手术为主要根治手段（如跨瓣补片扩大术）。婴幼儿喂养需少量多次，预防呛咳；避免缺氧诱发晕厥。
完全性大动脉转位
主动脉与肺动脉位置互换，右心室血液直接进入主动脉，左心室血液进入肺动脉，新生儿期即出现持续性发绀（SaO<80%），伴气促、喂养困难。需在新生儿期（2周内）行大动脉调转术（Rastelli术），术后需监测心功能、电解质，预防心律失常。特殊人群如早产儿需提前干预，避免室温过低加重代谢性酸中毒。
三尖瓣闭锁
右心房与右心室间无瓣膜连接，右心室发育不良，左向右分流为主，体循环淤血（青紫、肝大）与肺循环血量不足（缺氧）并存。新生儿期即出现发绀、呼吸困难，需分阶段治疗：新生儿期行体-肺分流术（姑息手术），2-3岁后行房室瓣重建术。特殊人群（婴幼儿）需保证营养供给，预防呼吸道感染加重心衰。
肺动脉闭锁合并室间隔缺损
肺动脉瓣完全闭锁，室间隔缺损为右向左分流通道，右心室压力升高致右心衰竭与低氧血症。新生儿期即出现严重发绀，需先通过球囊瓣膜成形术开通肺动脉，后分期行室间隔缺损修补与肺动脉瓣重建术。特殊人群（新生儿）需维持血氧饱和度>85%，监测肺动脉压力与心肌酶谱。
艾森曼格综合征（先天性心脏病晚期）
继发于大型左向右分流先心病（如室间隔缺损、房间隔缺损），肺血管病变致肺动脉高压，右向左分流为主，发绀进行性加重，伴劳力性呼吸困难、咯血。治疗以对症为主：利尿剂（呋塞米）减轻水肿，血管扩张剂（西地那非）改善肺循环，终末期考虑肺移植。特殊人群（成人）需限制体力活动，定期监测心功能（BNP）与血气分析。
注：青紫型先心病需尽早诊断（新生儿筛查、超声心动图），以手术矫治为核心，药物仅为辅助手段，特殊人群（婴幼儿、成人）需个体化管理。
