儿童患乳腺癌极为罕见，全球范围内0-14岁儿童乳腺癌发病率约为百万分之0.5-1.5，占所有乳腺癌病例的比例不足1%。尽管发病率低，但需重视其临床特点及潜在危险因素。
一、儿童乳腺癌的发病率及临床特点
1. 发病率极低，显著低于成人乳腺癌，且男性患儿更为罕见，仅占儿童乳腺癌病例的5%-10%。女性患儿中，单侧发病占比约90%，双侧发病多见于遗传性病例。
2. 临床表现隐匿，因儿童乳腺组织致密且体积小，肿块常位于乳腺中央或外上象限，质地硬、边界不清且活动度差，易被误认为乳腺发育异常或淋巴结炎，导致诊断延迟（平均延误时间可达6-12个月）。
二、发病相关遗传与环境因素
1. 遗传因素：BRCA1/BRCA2基因突变携带者风险显著升高，家族性乳腺癌患者中，携带突变基因的儿童发病年龄可早至10岁前，Li-Fraumeni综合征（TP53基因突变）患儿也存在较高风险。
2. 环境因素：性早熟儿童因青春期启动提前，乳腺组织长期暴露于雌激素环境，可能增加患病风险，但需注意该关联仍存争议，缺乏明确流行病学证据支持外源性激素（如含雌激素保健品）的直接影响。
三、诊断与影像学检查特点
1. 典型症状包括无痛性肿块、乳头溢液（多为血性）、皮肤凹陷或腋窝淋巴结肿大，症状与成人乳腺癌相似但更隐匿。
2. 影像学检查以超声为首选（无辐射），青春期后可结合MRI；钼靶因辐射问题仅适用于12岁以上儿童，且对致密乳腺组织敏感性有限，诊断需结合病理活检确诊。
四、治疗原则与特殊考量
1. 治疗方案遵循个体化原则，手术（保乳手术优先考虑功能保留）、化疗（蒽环类、紫杉类药物）、放疗（针对局部晚期病例，需控制剂量避免影响生长发育）等手段需多学科协作制定。
2. 低龄儿童（<10岁）避免化疗药物对骨骼、生殖系统的不可逆损伤，优先非药物干预（如观察性治疗）；性早熟患儿需同步控制内分泌指标。
五、预防与监测建议
1. 遗传筛查：有乳腺癌家族史或罕见遗传病家族史的儿童，建议5-10岁进行BRCA基因检测及乳腺超声筛查，发现异常及时干预。
2. 生活方式管理：避免含雌激素保健品、化妆品，控制BMI在正常范围，减少肥胖相关内分泌紊乱风险；性早熟儿童需尽早排查病因并干预。
3. 异常症状处理：家长应定期观察儿童乳腺区域，发现肿块、乳头溢液或皮肤改变时立即就医，避免因表达能力不足延误诊断。
