先天性心脏病的产前诊断需分阶段实施，孕早期至孕中期通过超声筛查及相关检查，高危人群可提前至孕11周启动，产后新生儿也需结合临床表现动态排查，以降低漏诊风险并提高治疗成功率。
孕早期筛查（11-13周+6天）
孕11-13周+6天是早孕期染色体异常筛查的关键阶段，需完成胎儿颈后透明层（NT）厚度测量及血清学早期唐筛（结合PAPP-A、β-HCG等指标）。NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常者，提示染色体异常（如21三体、18三体）风险升高，此类疾病常合并先天性心脏病（室间隔缺损、法洛四联症等）。早筛异常者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测，明确染色体核型后，在孕16周前评估先心病风险。
孕中期系统筛查（20-24周）
孕20-24周是胎儿结构畸形筛查的“黄金窗口期”，需行系统性胎儿超声（含详细心脏超声心动图）。超声需重点观察心脏位置（正常为左位心）、房室形态（如四腔心切面完整性）、瓣膜功能（如房室瓣活动度）及血管连接（主动脉、肺动脉走向）。专业超声可检出70%-80%的严重先心病（如法洛四联症、完全性大动脉转位），漏诊率＜20%。
高危孕妇专项检查
有先心病家族史、孕期感染史（如风疹病毒）、接触致畸药物史（如沙利度胺）或合并糖尿病/高血压的高危孕妇，需在孕16周后加强监测。建议每4周复查胎儿超声心动图，必要时转诊至胎儿医学中心，结合无辐射的胎儿心脏MRI评估结构异常；遗传学检测（如基因芯片）可排查Noonan综合征等单基因病，此类疾病常合并先心病，需提前干预。
产后筛查与漏诊管理
产前筛查存在10%-20%的漏诊率（尤其小型室间隔缺损、动脉导管未闭）。新生儿出生后48小时内需完成心脏听诊+经皮血氧饱和度检测，异常者加做心脏超声；对有喂养困难、生长迟缓、反复呼吸道感染的婴儿，需在生后1周内转诊至小儿心内科，避免延误治疗（如小型室间隔缺损可在学龄前通过介入封堵术修复）。
特殊人群干预建议
高龄（≥35岁）、有先心病生育史的孕妇，建议从孕10周起每2周进行超声监测，密切关注胎儿心脏发育；孕期需严格控制血糖（糖尿病孕妇HbA1c＜6.5%），避免接触酒精、苯等有害物质；产后新生儿若发现心脏杂音、口唇发绀、杵状指等表现，需立即就医，必要时手术干预（如室间隔缺损封堵术）。
注：以上检查需由专业医疗机构及医师操作，具体方案需结合个体情况制定。
