二尖瓣脱垂是心脏瓣膜疾病，病因有先天性因素（如二尖瓣结构先天异常）和后天性因素（如退行性变、其他心脏疾病），临床表现有无症状或有心悸、胸痛、呼吸困难等症状且心脏听诊可闻及特定杂音，诊断主要靠超声心动图，治疗与管理包括一般治疗（定期随访、注意生活方式和预防感染）和对症治疗（针对具体症状处理，反流重时考虑手术等），需重视以控制病情提高生活质量。
一、定义
二尖瓣脱垂是一种心脏瓣膜疾病，指二尖瓣的瓣叶在心脏收缩时向左心房脱垂，超过了瓣环平面。正常情况下，二尖瓣的瓣叶应在瓣环平面处良好闭合，而发生脱垂时，瓣叶结构可能出现异常，如瓣叶冗长、瓣环扩大等。
二、病因
先天性因素：部分患者存在二尖瓣结构的先天性异常，如瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌等的先天发育不良。例如，某些遗传因素可能导致二尖瓣的结缔组织发育异常，使得瓣叶容易出现脱垂情况，这种情况在儿童和青少年中也可能存在，有家族遗传倾向的人群需要密切关注。
后天性因素
退行性变：随着年龄增长，心脏的结缔组织会发生退行性变化，这是成年人中二尖瓣脱垂较常见的原因。老年人的二尖瓣瓣叶和腱索等结构会逐渐出现退变，弹性降低，容易发生脱垂。
其他心脏疾病：一些心脏疾病也可能引发二尖瓣脱垂，如心肌病等。心肌病患者的心肌结构和功能异常，可能影响二尖瓣的正常运动，导致瓣叶脱垂。此外，风湿性心脏病在过去较为常见，风湿热累及二尖瓣后也可能导致瓣叶病变，出现脱垂情况，但随着医疗水平的提高，其发病率有所降低。
三、临床表现
症状
无症状：许多二尖瓣脱垂患者可能长期没有明显症状，尤其是在疾病早期或脱垂程度较轻时。这类患者可能在体检或因其他疾病进行心脏检查时才被发现。
有症状者：部分患者会出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。心悸是患者自觉心脏跳动异常；胸痛多为心前区的隐痛或刺痛，疼痛性质多样，可能与心肌缺血等因素有关；呼吸困难则是在活动或平卧时可能出现呼吸费力的情况，这是因为二尖瓣脱垂影响了心脏的泵血功能，导致肺淤血等。在儿童中，二尖瓣脱垂可能表现相对不典型，有时仅表现为活动后容易疲劳等非特异性症状，需要家长密切观察孩子的活动耐力等情况。
体征：心脏听诊可闻及收缩中晚期喀喇音和收缩晚期杂音。喀喇音是由于脱垂的瓣叶突然紧张或腱索的突然拉紧产生的；收缩晚期杂音则是因为二尖瓣关闭不全，血液反流引起的。
四、诊断方法
超声心动图：这是诊断二尖瓣脱垂的主要检查方法。通过超声心动图可以清晰地观察到二尖瓣瓣叶的运动情况，明确瓣叶是否有脱垂以及脱垂的程度，还能评估心脏的结构和功能等。例如，二维超声心动图可以直观显示瓣叶在收缩期向左心房的脱垂情况，多普勒超声则可以检测反流的程度等。
心电图：部分二尖瓣脱垂患者可能出现心电图异常，如ST-T改变等，但心电图并非诊断二尖瓣脱垂的特异性检查，只是辅助评估心脏电活动情况。
五、治疗与管理
一般治疗：对于无症状或症状较轻的二尖瓣脱垂患者，通常需要定期随访观察，包括定期进行心脏超声检查等，监测病情的变化。在生活方式方面，要注意避免过度劳累，保持合理的作息，对于儿童患者，要保证充足的休息和适当的运动，但避免剧烈运动过度消耗体力。同时，要注意预防感染，尤其是呼吸道感染等，因为感染可能加重心脏的负担，诱发或加重二尖瓣脱垂的相关症状。
对症治疗：如果患者出现心悸等症状，可根据具体情况进行相应处理；对于有胸痛的患者，需要进一步评估是否存在心肌缺血等情况，若考虑有心肌缺血因素，可能需要采取改善心肌供血等相关措施，但具体治疗需遵循循证医学依据。如果存在二尖瓣反流且反流程度较重，可能需要考虑进一步的治疗措施，如手术治疗等，但手术治疗需要严格评估患者的病情等多方面因素。
总之，二尖瓣脱垂是一种需要引起重视的心脏瓣膜疾病，通过规范的检查和合理的管理，可以较好地控制病情，提高患者的生活质量。
