神经纤维瘤病分两型，NF1由NF1基因变异引发具多种临床特征及累及多系统表现，NF2由NF2基因变异导致有特定肿瘤及相关症状，均常染色体显性遗传且基因变异影响神经嵴细胞发育，儿童期NF1斑等更显著、NF2症状隐匿，成年期NF1瘤有变化及并发情况、NF2听力等渐重，有家族病史人群需基因检测早筛并定期相关检查。
NF通常指神经纤维瘤病（Neurofibromatosis），是一组常染色体显性遗传性疾病，主要分为两型：
I型神经纤维瘤病（NF1）：由NF1基因变异引发，临床特征包括皮肤出现多发牛奶咖啡斑（通常≥6处直径>5mm的青春期前斑或≥2处直径>15mm的青春期后斑）、多发性神经纤维瘤（可分布于皮肤及皮下组织）、虹膜Lisch结节等，还可累及神经系统（如学习障碍、癫痫发作）、骨骼系统（如骨缺损、脊柱侧凸）等。
II型神经纤维瘤病（NF2）：由NF2基因变异导致，主要表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓瘤等，可影响听觉、平衡功能，出现听力下降、耳鸣、眩晕等症状，也可累及中枢神经系统及眼部等部位。
发病机制与遗传特点
NF1和NF2均由特定基因的致病性变异引起，呈常染色体显性遗传方式，即携带致病基因的个体有50%的概率将致病基因遗传给子代。基因变异会影响神经嵴细胞的正常发育，导致神经鞘细胞、施万细胞等异常增殖，进而形成肿瘤样病变及多种临床表现。
不同人群的表现差异
儿童期：NF1患儿牛奶咖啡斑可能更显著，神经纤维瘤可逐渐增多，部分患儿可能出现学习困难、注意力不集中等神经系统相关表现；NF2儿童期症状相对隐匿，早期可能仅表现为轻度听力下降，易被忽视。
成年期：NF1患者神经纤维瘤可能增大并出现疼痛等不适，还可能并发恶性周围神经鞘膜瘤等；NF2患者随着听神经瘤等增大，听力损失逐渐加重，可能影响日常交流及平衡功能。
有家族病史人群：此类人群需通过基因检测早期筛查，若携带致病基因，应定期进行神经系统、眼部等相关检查，以便早发现、早干预。
