婴儿型多囊肾核心病因：婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾病，ARPKD）主要由PKHD1基因突变导致，属于常染色体隐性遗传性疾病，患者父母多为无症状携带者。
遗传模式与基因基础
ARPKD遵循常染色体隐性遗传规律：父母双方均需携带PKHD1基因突变（杂合子），子女有25%概率获得两个突变等位基因（纯合子）而发病。PKHD1基因位于染色体6p21-22，编码多囊肾和肝蛋白（fibrocystin），其突变导致该蛋白结构与功能异常，影响肾小管及胆管发育。
病理机制：囊肿形成的根源
正常PKHD1蛋白参与细胞黏附、信号传导及纤毛功能调控。突变后，肾小管上皮细胞增殖与分化失衡，集合管和胆管发育受阻，局部形成扩张性囊肿。囊肿以肾实质（皮髓质）和肝内胆管为主，逐渐挤压正常组织，导致肾功能与肝功能进行性损害。
临床表现与病理关联
婴儿期（出生至2岁）发病，囊肿早期在肾脏集合管形成，随年龄增长扩大并累及肝脏汇管区胆管，引发：
肾脏：双侧增大，肾功能渐进性下降，终末期需透析或移植；
肝脏：肝内胆管扩张（Caroli病）与纤维化，可出现黄疸、门脉高压；
其他：腹部包块、呼吸困难（胸腔囊肿）、高血压。
特殊人群管理与筛查
高危家庭：有家族史者孕前需基因检测，父母携带者可通过产前诊断（羊水/绒毛膜活检）筛查胎儿；
新生儿：尽早监测肾功能（血肌酐、尿量）、超声检查双肾囊肿，避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药）；
携带者父母：无需治疗，但需定期筛查肾功能，指导健康管理。
治疗原则与遗传咨询
目前无根治药物，以延缓进展、对症支持为主：
肾功能衰竭：透析（如腹膜透析）或肾移植；
并发症管理：控制高血压（ACEI/ARB类）、预防感染、肝纤维化（熊去氧胆酸等）；
遗传咨询：建议患者及家属通过基因检测明确突变类型，指导生育决策。
注：以上内容基于临床研究及遗传学证据，具体诊疗需由肾内科/遗传科医生结合个体情况制定方案。
