肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性肌无力和肌肉萎缩为特征，临床分多种类型，Duchenne型（DMD）最常见且严重。
病因与分类
病因多为X连锁隐性遗传（如DMD/BMD），少数为常染色体显性/隐性遗传。
分类：
Duchenne型（DMD）：抗肌萎缩蛋白基因突变，男性发病，3-5岁起病，为最严重类型。
Becker型（BMD）：症状轻于DMD，10岁后出现，病程长，寿命接近正常人。
面肩肱型（FSHD）：常染色体显性，面、肩、肱肌肉早期受累。
肢带型：四肢近端肌肉对称性无力，进展缓慢。
临床表现
儿童型DMD：3-5岁隐匿起病，走路慢、易跌，Gowers征阳性（站起需双手撑膝），后期呼吸肌、吞咽肌受累，并发脊柱侧弯、心肌病。
BMD：症状轻，10岁后出现，智力正常，病程长，运动能力可维持至成年。
面肩肱型：面部表情肌（闭眼难、“斧头脸”）、肩胛骨上提，上肢抬举困难，病程进展缓慢。
肢带型：骨盆带（鸭步）、肩带（抬臂难）无力，对称性，晚期累及呼吸肌。
诊断方法
临床线索：家族史、典型近端肌无力分布、Gowers征等体征。
辅助检查：血清CK（肌酸激酶）显著升高（正常20-100倍），肌电图提示肌源性损害。
确诊关键：基因检测（检测DMD基因等），肌肉活检（免疫组化显示抗肌萎缩蛋白缺失）。
治疗原则
药物：激素（泼尼松、地夫可特）延缓进展，辅酶Q10、肌酸改善代谢，ACEI/ARB保护心脏。
康复：物理治疗（关节活动度训练）、支具预防畸形，呼吸训练改善通气。
手术：脊柱侧弯严重时矫正，必要时气管切开辅助呼吸。
目标：延缓并发症，提高生活质量，无根治药物。
特殊人群管理
儿童：需长期康复训练，避免过度保护（防止废用性萎缩），心理干预（引导自信）。
育龄女性：DMD女性携带者需产前基因诊断，评估胎儿风险。
老年患者：多学科协作（神经科、康复科），定期监测心肺功能，预防感染。
注：本文仅为科普，具体治疗需遵医嘱，药物使用需在医生指导下进行。
