小头症的核心表现是头部大小异常伴脑发育受限，主要表现为头围显著低于正常范围、生长发育迟缓、神经系统症状及面部特征异常，部分儿童存在特殊人群表现差异。
一、头部大小异常：头围测量是关键诊断指标，需通过标准化软尺测量（固定于眉弓上缘、枕骨粗隆、耳上缘三点），正常儿童头围增长遵循特定曲线（0-1岁平均增长12cm，1-2岁增长3cm），小头症患儿头围低于同年龄、同性别儿童第3百分位或平均值2个标准差，且随年龄增长差距扩大，如2岁正常头围约48cm，患儿可能仅38-40cm。
二、生长发育迟缓：大脑发育受限导致多系统发育落后，运动方面表现为大运动（6月龄不会独坐、12月龄不会扶站）及精细运动（18月龄不会用拇指对指）延迟；认知方面表现为语言发育迟缓（2岁不会说单词、3岁词汇量不足50个）、理解能力差、注意力缺陷；部分患儿因脑容积小，可能伴随喂养困难、吞咽不协调，体重、身高增长偏离正常曲线（低于第10百分位）。
三、神经系统症状：约30%-60%小头症患儿存在癫痫发作，多在1-5岁出现，表现为全面性强直-阵挛发作或局灶性发作，脑电图可见异常放电；脑结构异常（如脑回发育不良、脑白质减少）可导致肢体僵硬、不自主运动（手足徐动），严重者出现意识障碍、昏迷，部分患儿因脑功能受损，对疼痛、温度刺激反应迟钝。
四、面部及五官特征：典型面容包括前额狭窄、垂直径缩短，眼距增宽（＞35mm），鼻梁低平，下颌相对突出，部分患儿因颅内压异常出现眼球突出（罕见），或因脑萎缩导致面部比例失调，如双耳位置下移（与小头症相关的“低位耳”特征）。
五、特殊人群表现差异：新生儿期小头症常因围产期缺氧、感染或遗传因素发病，表现为头围小（＜32cm）、前囟闭合早（＜3月龄）；婴幼儿期（1-3岁）因脑发育停滞，易出现生长曲线偏离（体重、身高低于第10百分位）；儿童期（＞3岁）症状更突出，如学习能力低下（无法完成小学低年级任务）、社交互动障碍，部分合并脑积水时可出现头痛、呕吐等颅内压增高表现。
家长需定期监测婴幼儿头围（建议每3个月测量），发现头围增长缓慢或明显低于同龄人时，及时就医排查病因。
