婴儿先天性糖尿病是出生后6个月内首次出现高血糖症状的糖尿病，临床需与暂时性新生儿糖尿病（TNDM）、先天性高胰岛素血症等鉴别，其治疗需长期胰岛素替代并结合营养管理。
一、定义与分类：1. 定义：指出生后6个月内因胰岛β细胞功能异常或胰岛素作用障碍导致的持续性高血糖状态；2. 分类：单基因相关型（如ABCC8/KCNJ11基因突变）、自身免疫型（与成人1型糖尿病机制类似）、暂时性新生儿糖尿病（TNDM，部分可自发缓解），婴儿期以单基因相关型占比更高。
二、病因特征：1. 遗传因素：ABCC8（钾离子通道蛋白）、KCNJ11（ATP敏感性钾通道亚单位）突变导致胰岛素分泌异常，呈常染色体显性遗传；2. 自身免疫：少数患者存在胰岛细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb），提示β细胞自身免疫损伤；3. 宫内环境：母亲孕期高血糖（如未控制妊娠糖尿病）、宫内病毒感染（如风疹病毒）或接触有害物质（如某些药物）可能影响胎儿胰岛发育。
三、临床表现：1. 典型症状：多饮、多尿（婴儿频繁更换尿布）、体重增长停滞或下降，因脱水出现皮肤干燥、尿量减少；2. 重症表现：酮症酸中毒（DKA）时呕吐、呼吸深快、嗜睡，胰岛素过量时可能引发低血糖（如冷汗、烦躁）。
四、诊断要点：1. 血糖检测：空腹血糖≥7.0mmol/L、餐后2小时血糖≥11.1mmol/L，需连续3次检测确认；2. 胰岛功能评估：胰岛素、C肽水平显著降低，提示β细胞功能衰竭；3. 基因筛查：对单基因突变相关者行ABCC8/KCNJ11基因测序；4. 鉴别检查：排除先天性肾上腺皮质增生症（低钠血症）、半乳糖血症（尿糖阳性但血糖正常）等。
五、治疗与护理：1. 胰岛素治疗：采用人胰岛素或胰岛素类似物皮下注射，根据血糖动态调整剂量，避免低血糖；2. 营养管理：婴儿期以少量多餐、控制碳水化合物摄入（占每日热量30%~40%）为主，避免高糖饮食；3. 长期监测：每3个月检测糖化血红蛋白（HbA1c），目标＜8.5%，定期筛查肾功能、眼底病变；4. 家长教育：掌握血糖监测（采用婴儿专用血糖仪）、酮症酸中毒识别（呕吐、呼吸急促时立即就医），按时完成计划免疫（预防感染加重代谢紊乱）。
