烟雾病是一种慢性脑血管疾病，核心特征为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段狭窄或闭塞，继发颅底异常血管网形成，因脑血管造影下异常血管网呈烟雾状而得名。
一、定义与病因
定义：慢性脑血管疾病，以颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段血管进行性狭窄/闭塞为病理基础，伴随颅底异常血管网（“烟雾”血管）形成，可导致脑缺血或出血。
病因：遗传因素为主要病因，约15%~20%患者有家族史，RNF213基因（20号染色体）突变与家族性烟雾病密切相关，突变率达50%~70%；环境因素如病毒感染、自身免疫异常可能参与散发病例发病。
二、临床表现
儿童患者：多以缺血性症状为首发表现，如突发肢体无力、言语障碍、短暂性脑缺血发作（TIA），部分因血管网破裂出现少量脑出血，病程进展较隐匿。
成人患者：缺血与出血症状并存，缺血表现与儿童相似，出血症状以蛛网膜下腔出血为主，可能因异常血管网脆弱破裂，少数患者因长期脑缺血出现认知功能下降。
三、诊断方法
影像学检查：脑血管造影（DSA）为诊断金标准，清晰显示颈内动脉末端狭窄/闭塞及烟雾状血管网；CTA/MRA可作为初步筛查，MRI的SWI序列或MRA辅助评估血管网细节。
诊断依据：结合影像学特征（血管狭窄、烟雾状血管）及临床症状，排除脑动脉硬化、大动脉炎等其他脑血管病。
四、治疗原则
保守治疗：控制危险因素（高血压、高血脂、糖尿病），缺血性症状患者可短期使用抗血小板药物（如阿司匹林）预防脑梗死进展，药物仅延缓病程，无法根治。
手术治疗：直接血管重建术（如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术）适用于血管条件较好者，间接血管重建术（如脑-硬膜-动脉贴敷术）适用于血管纤细者，手术可降低缺血/出血风险，改善脑灌注。
五、特殊人群管理
儿童患者：避免低龄（<6岁）常规使用抗血小板药物，优先通过生活方式干预（如规律作息、预防感染）减少发作，频繁缺血发作时尽早评估手术指征。
成人患者：严格控制血压（目标<140/90 mmHg），避免情绪激动、剧烈运动，戒烟限酒，定期复查脑血管影像（每6~12个月）监测血管网变化。
家族史人群：直系亲属（父母、兄弟姐妹）建议10岁后首次筛查，确诊者每3~5年复查，早期干预可降低后代发病风险。
