婴儿血管瘤（婴幼儿血管瘤）的发病机制尚未完全明确，目前研究提示可能与血管内皮细胞异常增殖、胚胎发育调控失衡、遗传背景及环境因素共同作用相关。
1. 血管内皮细胞增殖调控异常：该疾病本质为血管内皮细胞异常增殖，内皮细胞在胚胎期至出生后早期的分化过程中，受血管生成因子（如血管内皮生长因子VEGF、碱性成纤维细胞生长因子bFGF）过度表达或抗增殖因子（如血小板反应蛋白TSP-1）不足影响，导致局部血管内皮细胞无序增殖，形成瘤体。研究显示，增殖期瘤体内VEGF浓度显著高于正常皮肤组织，且与瘤体体积呈正相关。
2. 胚胎发育阶段血管生成调控紊乱：胚胎期（3-8周）血管发生过程中，血管内皮前体细胞的分化、迁移及管腔形成受调控基因（如FLT1、KDR等VEGF受体基因）突变或表达异常影响，可能导致局部血管结构异常聚集。例如，HRAS基因突变（约15%病例中检测到）可通过激活RAS/MAPK信号通路促进内皮细胞增殖，被认为是IH发病的重要分子机制之一。
3. 遗传背景与家族聚集倾向：IH存在一定遗传易感性，女性发病率显著高于男性（男女比例约1：3-5），且一级亲属患病史者后代发病风险增加（普通人群发病率约1-2%，家族史者可达5-10%）。目前已发现11q13染色体区域扩增、HRAS和BRAF基因突变等与IH发病相关，提示遗传变异可能通过改变血管生成信号通路参与疾病发生。
4. 激素水平影响：女性婴儿因母体雌激素通过胎盘转移至胎儿体内，出生后短期内雌激素水平相对较高，可能刺激血管内皮细胞增殖。临床观察显示，增殖期IH常与青春期、妊娠期等激素波动阶段相关，且女性患者占比显著更高，支持激素在发病中的调节作用。
5. 环境与围生期因素：早产儿（胎龄<32周）、低出生体重儿（<1500g）及出生后缺氧、窒息等围生期不良事件可能增加IH发病风险。母孕期吸烟、酗酒等行为可能通过影响胎盘血流灌注或干扰胎儿血管发育，间接增加IH发生概率，但此类因素的独立作用机制仍需更多研究证实。
综上，婴儿血管瘤的发病是多因素共同作用的结果，血管内皮细胞异常增殖是核心病理基础，遗传、激素及胚胎发育调控异常为主要驱动因素，环境因素可能通过影响血管生成微环境发挥辅助作用。
