板层状鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，因ABCA12基因突变导致角质层脂质代谢异常，出生时或婴幼儿期发病，以皮肤弥漫性潮红、增厚及大片铠甲样鳞屑为特征。
一、定义与病因
1. 定义：板层状鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，因角质层脂质代谢异常导致皮肤屏障功能受损，出生时或婴幼儿期发病，以皮肤弥漫性潮红、增厚及大片角质鳞屑为特征。
2. 病因机制：主要致病基因为染色体1q21上的ABCA12基因突变，该基因编码角质层脂质转运蛋白，突变导致脂质合成或转运障碍，角质层堆积，皮肤干燥、粗糙，形成特征性鳞屑。
二、临床表现
1. 皮肤症状：出生时即出现皮肤弥漫性潮红，伴边界不清的大片角质鳞屑，鳞屑呈棕褐色、坚硬，边缘游离，似“铠甲”覆盖体表；屈侧（腋下、腹股沟）皮肤因摩擦相对湿润，鳞屑稍薄但仍明显。
2. 伴随症状：掌跖皮肤显著增厚、多汗，甲床受累导致指甲浑浊、变形；毛发稀疏，眉毛、睫毛易脱落；严重时眼睑外翻，面部皮肤紧绷，表情活动受限。
三、诊断与鉴别
1. 诊断依据：典型临床表现结合家族史（常染色体隐性遗传）；病理检查示角质层增厚、颗粒层消失；基因检测证实ABCA12基因突变可确诊。
2. 鉴别要点：与寻常型鱼鳞病（鳞屑呈白色、菱形，分布局限）、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（水疱、松弛性大疱）等鉴别，需依赖基因检测明确。
四、治疗原则
1. 非药物干预：每日涂抹含尿素（5%~10%）、乳酸铵的保湿剂，软化角质；温和清洁，避免热水烫洗，沐浴后及时涂抹保湿霜。
2. 药物治疗：严重者可口服维A酸类药物（如阿维A），改善角质代谢，但需严格遵医嘱，避免长期使用（可能影响肝功能）；外用低浓度水杨酸软膏辅助剥脱，短期使用糖皮质激素控制急性炎症。
五、特殊人群注意事项
1. 婴幼儿：避免使用刺激性药物，以保湿护理为主，预防皮肤破损继发感染（如金黄色葡萄球菌感染），衣物选择柔软棉质，减少摩擦。
2. 孕妇：有家族史者孕前需遗传咨询，孕期避免使用维A酸类药物，防止胎儿畸形；新生儿出生后密切观察皮肤表现，早期干预。
3. 成人：加强防晒，避免日晒加重皮肤损伤；心理疏导，因外观影响社交，必要时寻求心理支持，保持皮肤清洁干燥，降低感染风险。
